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高草酸尿症怎么确诊

发病时间:不清楚

高草酸尿症怎么确诊

补充说明:高草酸尿症怎么确诊

a******W 2022-05-02 23:19

高草酸尿 常染色体隐性遗传病 肝脏 丙氨酸 转氨酶 泌尿系统感染 结石

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赵英帅 主治医师 河南省人民医院 三甲

擅长:擅长报告解读、幽门螺旋杆菌感染、高血压、高血脂、高尿酸、冠心病、糖尿病、胃肠炎、便秘、感冒、肺结节、甲状腺结节等疾病的综合诊疗

提问

原发性高草酸尿症是常染色体隐性遗传病。医治方式,采取肝、肾结合移植可获得较好疗效,要防止吃海鲜,平常还要多注重休息。肝脏丙氨酸过氧化物-乙醛酸转氨酶缺少造成草酸发生过量,临床出现为高草酸尿和重复发作性泌尿系统感染结石。医治方式,采取肝、肾结合移植可获得较好疗效,要防止吃海鲜,平常还要多注重休息。

2022-05-03 19:22

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高草酸尿

原发性高草酸尿症为少见的遗传性疾病,有两种临床类型,即Ⅰ型和Ⅱ型高草酸尿症,均属常染色体隐性遗传。

  • 症状起因:病因为肝脏过氧化丙氨酸-乙醛酸盐氨基转移酶缺乏,导致草酸产生过多。正常人尿草酸盐最大排出量每天约40—50mg,其主要来源是内生性的,约40%由甘氨酸代谢演变而来。甘氨酸经转氨基作用转变为乙醛酸。乙醛酸进一步代谢有若干途径,其中之一是氧化为草酸,草酸盐为其最终代谢产物,后者由尿液排出。①Ⅰ型高草酸尿症又称羟基乙酸尿症,由乙醛酸代谢缺陷所致。患者缺乏α酮戊二酸:乙醛酸醛并酶,使乙醛酸分解代谢受阻而积蓄体内,继之草酸和经基乙酸生成增加,尿中草酸、经基乙酸和乙醛酸排泄均增多,每日尿中草酸盐排出量一般在60mg以上,部分患者可达150—650mg。②Ⅱ型高草酸尿症又称L-甘油酸尿症,由于来自D-甘油酸脱氢酶缺乏,抑制D-甘油酸转变为β羟基丙酮酸,后者又经乳酸脱氢酶(LDH)还原为L-甘油酸从尿液排出。此外,D-甘油酸脱氢酶可能与乙醛酸还原酶是同一种酶,因而乙醛酸还原为羟基乙酸受阻,促使草酸生成和排泄增多。

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