发病时间：不清楚
佩梅病能检查出是携带者吗
补充说明：佩梅病能检查出是携带者吗
a******W 2022-05-02 23:23
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赵英帅 主治医师 河南省人民医院 三甲
擅长：擅长报告解读、幽门螺旋杆菌感染、高血压、高血脂、高尿酸、冠心病、糖尿病、胃肠炎、便秘、感冒、肺结节、甲状腺结节等疾病的综合诊疗
提问
佩梅病可以通过基因检测来确定患者是否为携带者。
佩梅病是一种由不同基因突变引起的常染色体隐性遗传病，通常需要针对相关基因进行检测才能明确诊断。通过检测可发现是否存在与该疾病相关的突变基因，进而判断个体是否为携带者。
对于某些有症状但不典型的病例或成年发病者，由于病情进展缓慢，可能在出生时无明显异常，但在成长过程中逐渐出现症状，此时可能会被误诊为携带者。这种情况需结合临床表现、家族史以及影像学检查综合评估。
建议患者定期接受神经发育评估和视力、听力测试，以监测病情进展，并采取适当的康复措施。同时，应避免可能导致跌倒的风险因素，如湿滑地面或照明不足区域，以免加重共济失调的症状。
2024-04-18 02:47
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常染色体隐性遗传病是由于位于常染色体上的隐性致病基因控制的疾病，只有含有隐性纯合子的个体才发病。由于致病基因为隐性，则杂合子以及显性纯合子的个体均表现为正常。如糖原沉积病I型，患者由于体内缺少葡萄糖-6-磷酸酶，因此糖原不能分解为6-磷酸葡萄糖而造成糖原沉积，只有基因型为gg的个体，才表现为致病。当一对夫妇均为携带者时(即基因型为Gg)，其后代中有1/4的几率出现患病者。后代中正常个体与患者的比例为3∶1。
