发病时间：不清楚
脊髓性肌萎缩怎么检查
补充说明：脊髓性肌萎缩怎么检查
a******W 2022-05-02 23:23
我要咨询
精选回答(1)
赵英帅 主治医师 河南省人民医院 三甲
擅长：擅长报告解读、幽门螺旋杆菌感染、高血压、高血脂、高尿酸、冠心病、糖尿病、胃肠炎、便秘、感冒、肺结节、甲状腺结节等疾病的综合诊疗
提问
脊髓性肌萎缩症的诊断通常需要进行血清肌酸激酶测定、神经传导速度测试、肌肉活检、基因检测、头颅MRI等检查。鉴于该疾病的复杂性和可能涉及的遗传因素，建议在专业医疗机构由神经科或遗传学专家进行评估和指导。
1.血清肌酸激酶测定
通过测量血液中肌酸激酶水平来评估是否存在肌肉损伤或炎症。抽血化验，在医院门诊部抽取静脉血样即可完成检测。
2.神经传导速度测试
此检查用于评估神经信号传导是否正常，有助于诊断脊髓性肌萎缩症。通常在特定设备上进行一系列电刺激和记录反应时间以得出结果。
3.肌肉活检
活检样本可用于分析肌肉组织结构及代谢状态，辅助诊断脊髓性肌萎缩。医生会从大腿或手臂等部位取一小块肌肉组织进行实验室分析。
4.基因检测
针对SMN1、SMN2等位基因进行测序，可明确诊断脊髓性肌萎缩。一般采用采集口腔黏膜细胞后送至专业机构进行DNA分析。
5.头颅MRI
MRI能够显示大脑和脊髓的结构异常，协助诊断脊髓性肌萎缩中的神经系统受累情况。在封闭环境中平躺接受扫描，可能需要约30分钟。
以上各项检查前应避免剧烈运动及摄入含咖啡因食物至少8小时。对于基因检测，需注意选择有资质的专业医疗机构进行采样与报告解读。若有任何不适或疑问，请及时咨询医生。
2024-03-05 00:37
举报向医生提问
脊髓性肌萎缩(spinalmuscularatrophy，SMA)系指一类由于以脊髓前角细胞为主的变性导致肌无力和肌萎缩的疾病。首先由Werdnig(1891)和Hoffmann(1893)报道，故又称Werdnig-Hoffmann病。根据起病年龄和病变程度可将本病分为4型：Ⅰ～Ⅲ型称为儿童型SMA，属于常染色体隐性遗传病，其群体发病率为1/6000～1/10000，是婴儿期最常见的致死性遗传病。20～30岁以上起病的SMA，归为第Ⅳ型，可呈常染色体隐性、显性和X连锁隐性等不同遗传方式，其群体发病率约为0.32/10000。 由于存在各种临床和遗传学方面的特点，故目前普遍认为本病应从运动神经元疾病中分出，成为一组独立疾病。
盐酸乙哌立松片
中枢性肌肉松弛药。1.用于改善下列疾病的肌紧张状态：颈背肩臂综合症，肩周炎，腰痛症；2.用于改善下列疾病所致的痉挛性麻痹：脑血管障碍，痉挛性脊髓麻痹，颈椎病，手术后遗症（包括脑、脊髓肿瘤），外伤后遗症（脊髓损伤、头部外伤），肌萎缩性侧索硬化症，婴儿大脑性轻瘫，脊髓小脑变性症，脊髓血管障碍，亚急性脊髓神经症（SMON）及其它脑脊髓疾病。
盐酸托哌酮胶囊
用于治疗1.闭塞性血管病：如脑动脉硬化、动脉硬化、血管内膜炎等。2.中风后遗症、脑性麻痹症、痉挛性脊髓麻痹症、肌萎缩性侧硬化症、及各类神经末梢疾患等。3.中枢性肌肉痉挛引起的疼痛。4.各类脑血管疾病引起的头痛、眩晕、面部潮红、肢体麻木、记忆力减退及耳聋等。
相关医院
