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线粒体脑肌病怎么确诊
补充说明：线粒体脑肌病怎么确诊
a******W 2022-05-02 23:22
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赵英帅 主治医师 河南省人民医院 三甲
擅长：擅长报告解读、幽门螺旋杆菌感染、高血压、高血脂、高尿酸、冠心病、糖尿病、胃肠炎、便秘、感冒、肺结节、甲状腺结节等疾病的综合诊疗
提问
线粒体脑肌病可以通过临床症状、辅助检查等方式进行确诊。
1、临床症状
线粒体脑肌病是一种由于线粒体基因或核基因突变所引起的脑肌肉病变疾病，患者可能会出现眼外肌麻痹、癫痫、智力低下等症状，随着病情的发展，患者还可能会出现心脏病、糖尿病等症状。如果患者出现上述症状，则可以初步考虑是线粒体脑肌病。
2、辅助检查
患者还可以及时就医，通过血清乳酸检查、血常规检查、肌电图检查、脑脊液检查等方式进行辅助检查，有助于明确病因。
如果确诊为线粒体脑肌病，患者可以在医生指导下使用维生素B1片、维生素B6片等药物进行治疗。必要时，患者也可以通过脑深部电刺激等方式进行手术治疗。同时，患者也可以适当进行体育锻炼，如慢跑、游泳等，有助于提高身体抵抗力。
2022-05-03 20:06
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线粒体肌病(mitochondrialmyopathy)是指因遗传基因的缺陷导致线粒体的结构和功能异常，导致细胞呼吸链及能量代谢障碍的一组多系统疾病。伴有中枢神经系统症状者称线粒体脑肌病。 此病于1962年由Luft首次采用改良Gomori Trichrome染色(MGT)发现肌纤维中有破碎红纤维(或不整红边纤维)(ragged red fiber，RRF)，并诊断首例线粒体肌病，继而发现此类线粒体疾病也可同时累及中枢神经系统，引起多种线粒体脑肌病(mitochondrial encephalomyopathy)。本病为一组临床综合征。
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