发病时间：不清楚
结节性硬化婴儿期症状
补充说明：结节性硬化婴儿期症状
a******W 2022-05-02 23:22
结节性硬化 结节性硬化症 皮肤纤维瘤 面部血管纤维瘤 癫痫发作
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精选回答(1)
赵英帅 主治医师 河南省人民医院 三甲
擅长：擅长报告解读、幽门螺旋杆菌感染、高血压、高血脂、高尿酸、冠心病、糖尿病、胃肠炎、便秘、感冒、肺结节、甲状腺结节等疾病的综合诊疗
提问
结节性硬化症在婴儿期的常见症状包括皮肤纤维瘤、面部血管纤维瘤、智力迟钝、癫痫发作，以及肾脏肿瘤，这些症状可能伴随婴儿的成长而变化，建议及时就医以获得专业评估和治疗。
1.皮肤纤维瘤
皮肤纤维瘤是由结缔组织异常增生导致的一种良性皮肤病变，主要是由于基因突变引起的。皮肤纤维瘤通常出现在身体任何部位，但常见于面部和四肢。
2.面部血管纤维瘤
面部血管纤维瘤是结节性硬化症的特征性表现之一，其形成可能与遗传因素有关。当神经纤维瘤病患者的外胚层残余细胞过度生长时，可能会形成面部血管纤维瘤。这种皮损通常位于头颈部，尤其是面部，可能伴有出血倾向。
3.智力迟钝
智力迟钝是指个体的认知能力低于同龄人平均水平，可能是由大脑发育异常所致，而大脑发育异常是结节性硬化症的一个临床表现。智力迟钝的表现包括学习困难、适应新环境的能力下降等，在儿童时期尤为明显。
4.癫痫发作
结节性硬化症患者的大脑中可能存在多个小的钙化斑点，这些钙化斑点会干扰正常的电生理活动，引发癫痫发作。癫痫发作可发生在大脑各个区域，但常集中在颞叶和额叶，表现为突然的意识丧失、抽搐等症状。
5.肾脏肿瘤
肾脏肿瘤的发生与结节性硬化症的基因突变有关，这些基因参与调节细胞生长和分化，突变可能导致肾细胞过度增殖形成肿瘤。肾脏肿瘤多为单侧发生，少数情况下也可见双侧同时或先后发病，主要症状有血尿、腰痛、腹部包块等。
针对结节性硬化症的诊断，可以进行超声心动图、MRI成像以及活检来确认疾病的类型和严重程度。治疗措施主要包括药物治疗如卡马西平、等抗癫痫药物，以及手术切除受累器官。患者应定期接受医学评估，注意监测病情变化，避免触发因素，保持良好的生活习惯，以减少症状发作的风险。
2024-04-14 22:56
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结节性硬化(tuberoussclerosis，epiloia 或Bournerille′sdisease)是以面部皮脂腺瘤(面痣)、癫痫发作和智能减退为三大临床特征的一类疾病，大多呈常染色体显性遗传。多在10岁前起病，神经胶质增生性硬化结节多发生于大脑皮层、基底节、脑室壁。此外，脑、心、眼、肺、肾、皮肤等可有各种异常。
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依维莫司适用于治疗以下患者：1、既往接受舒尼替尼或索拉非尼治疗失败的晚期肾细胞癌成人患者。2、不可切除的、局部晚期或转移性的、分化良好的（中度分化或高度分化）进展期胰腺神经内分泌瘤成人患者。3、需要治疗干预但不适于手术切除的结节性硬化症（TSC）相关的室管膜下巨细胞星形细胞瘤（SEGA）成人和儿童患者。本品的有效性主要通过可持续的客观缓解（即SEGA肿瘤体积的缩小）来证明。尚未证明结节性硬化症相关的室管膜下巨细胞星形细胞瘤的患者能否获得疾病相关症状改善和总生存期延长。
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