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妈妈腓骨肌萎缩会遗传女儿吗

发病时间:不清楚

妈妈腓骨肌萎缩会遗传女儿吗

补充说明:妈妈腓骨肌萎缩会遗传女儿吗

a******W 2022-05-03 21:04

腓骨肌萎缩 腓骨肌萎缩症 常染色体隐性遗传病 性疾病 神经 肌肉

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李红冬 副主任医师 深圳市宝安人民医院 三甲

擅长:内科学和全科医学副主任医师,国家二级心理咨询师,擅长大内科和外科以及儿科常见病多发病的诊治,心理咨询。

提问

腓骨肌萎缩症可能会遗传给女儿。
腓骨肌萎缩症是常染色体显性遗传疾病,其致病变异基因通常位于5号染色体上。当父母一方携带此变异基因时,其子女有50%的概率继承该基因并表现为患病状态。由于女性仅有一条X染色体,所以若母亲为杂合子,则女儿有50%的机会成为纯合子患者,即表现出症状;而儿子则只有25%的可能性为纯合子,并且他们只会是轻度患者或者不出现症状。
如果母亲患有腓骨肌萎缩症,则女儿也有可能会患病,但并非一定会患病。因为腓骨肌萎缩症属于常染色体隐性遗传病,如果父亲也是携带者或患者,则女儿也有一定的概率会患病。
腓骨肌萎缩症是一种慢性进展性疾病,早期诊断和治疗对于预防并发症至关重要。建议定期进行神经电生理检查以及肌肉力量评估,以监测病情变化。同时,保持良好的营养状况和适当的运动水平也有助于延缓病情进展。

2024-02-16 18:39

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腓骨肌萎缩症 (遗传性运动感觉神经病,Charcot-Marie-Tooth综合征)

腓骨肌萎缩症(peronialmyoatrophy)又称Charcot-Marie-Tooth病(CMT),是一组最常见的家族性周围神经病,约占全部遗传性神经病的90%。本组疾病的共同特点为儿童或青少年发病,慢性进行性腓骨肌萎缩,症状和体征比较对称,多数患者有家族史。由于以腓骨肌萎缩为主要临床特征,故又称腓骨肌萎缩症(peroneal myoatrophy)。根据神经电生理,神经病理所见,将CMT分为Ⅰ型及Ⅱ型,CMTⅠ型称肥大型(hypertrophic type),CMTⅡ型称轴索型(neuronal type)。

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