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婴儿酪氨酸偏高危险吗
补充说明:婴儿酪氨酸偏高危险吗
a******W 2022-05-03 21:06
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医生回答(1)
婴儿酪氨酸偏高可能与遗传代谢性疾病有关,但具体是否危险取决于病因及症状表现。
酪氨酸是人体必需的氨基酸之一,参与合成神经递质、黑色素等生物活性物质。当酪氨酸偏高时,如果是由遗传代谢性疾病引起的,则可能存在相应的代谢障碍,此时是比较危险的。而如果是生理性因素导致的一过性酪氨酸偏高,则通常不伴有其他临床表现,一般不会对机体造成严重威胁。
若婴儿酪氨酸偏高的同时,还伴随有苯丙酮尿症或肝功能异常的症状,则表明病情比较严重,需要及时就医治疗。
在关注酪氨酸水平的同时,应监测婴儿的生长发育情况,确保其营养均衡,并定期复查以评估病情变化。必要时,医生会根据具体情况给予针对性处理方案,如调整饮食结构或使用特殊配方奶粉。
2024-02-23 12:40
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苯丙酮尿症(phenylketonuria,PKU)是由于肝脏苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase,PAH)缺乏或活性减低而导致苯丙氨酸代谢障碍的一种遗传性疾病。在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见,遗传方式为常染色体隐性遗传。临床表现不均一,主要临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和尿液中鼠气味等,脑电图异常。如果能得到早期诊断和早期治疗,则前述临床表现可不发生,智力正常,脑电图异常也可得到恢复。