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开放性神经管缺陷无创可以检查出来吗
补充说明：开放性神经管缺陷无创可以检查出来吗
a******W 2022-05-03 21:05
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精选回答(1)
李常月 主任医师 七台河市人民医院 三甲
擅长：擅长普外科尤其对肝胆胰腺，甲状腺和乳腺疾病有独特的见解。擅长于胆囊炎，胆囊结石，结节性甲状腺肿，甲状腺癌肝癌以及结肠癌痔疮，肛裂。
提问
开放性神经管缺陷通常无法通过无创DNA检测发现。
虽然无创DNA检测广泛用于染色体异常的筛查，但其并不包括对特定基因的直接检测，因此不能直接检测开放性神经管缺陷。该疾病主要是由特定基因突变引起的，而无创DNA检测侧重于染色体的数量变化。若高度怀疑存在开放性神经管缺陷，应考虑进一步的影像学检查，如超声波检查或羊水穿刺来确认诊断。
开放性神经管缺陷的诊断还需要结合超声检查结果、家族史以及患者临床表现综合评估。
在考虑开放性神经管缺陷时，应注意避免高风险因素的影响，并建议定期进行胎儿超声检查以监测相关结构的发育情况。
2024-04-11 02:20
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开放性神经管缺损在出生缺陷中占很大比例,主要有无脑儿、显性脊柱裂等畸形,民间称之为“蛤蟆胎”、“怪胎”。
症状起因：这种病是多基因遗传病，由于多对基因共同作用的结果，环境因素又常常是疾病发生的诱因。
可能疾病：小儿神经管畸形
就诊科室：生殖健康
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