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唐氏筛查开放性神经管缺陷高风险怎么办
补充说明：唐氏筛查开放性神经管缺陷高风险怎么办
a******W 2022-05-03 21:06
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精选回答(1)
柯怀 副主任医师 阳新县人民医院
擅长：优生优育，孕前指导，孕期保健，孕期咨询，产后治疗，妇科疾病，盆底康复。
提问
唐氏筛查开放性神经管缺陷高风险时，可以考虑采取基因检测、羊水穿刺、脐带血穿刺、绒毛取样、靶向治疗等治疗措施。
1.基因检测
通过分析胎儿DNA样本来确定是否存在特定的遗传异常，以评估开放性神经管缺陷的风险。对于有家族史或既往染色体异常的孕妇，可考虑进行此项检查。
2.羊水穿刺
羊水穿刺是通过抽取羊水中胎儿脱落细胞进行培养、分析，从而诊断某些先天性疾病的方法之一。此方法主要用于确诊染色体异常疾病，对开放性神经管缺陷也有一定诊断价值。
3.脐带血穿刺
脐带血穿刺用于获取胎儿血液标本进行实验室分析，以评估胎儿健康状况及可能存在的遗传疾病。当早期筛查结果为阳性且需进一步确认时，可选择此方法作为补充诊断手段。
4.绒毛取样
通过取出一小部分胎盘组织进行显微镜下观察，判断是否有染色体异常的情况发生。若患者年龄较大或者存在其他高危因素，则建议进行该项检查。
5.靶向治疗
针对特定目标分子的治疗方法，在肿瘤等领域广泛应用；可用于某些特定类型的开放性神经管缺陷。对于已知致病基因突变引起的开放性神经管缺陷，可根据突变位点制定个性化方案。
在处理开放性神经管缺陷高风险的情况下，应遵循专业医生的指导，定期进行超声波检查以监测胎儿发育情况。必要时，可通过营养支持疗法如叶酸补充剂来改善预后，但须在医师监督下使用。
2024-02-23 13:31
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开放性神经管缺损在出生缺陷中占很大比例,主要有无脑儿、显性脊柱裂等畸形,民间称之为“蛤蟆胎”、“怪胎”。
症状起因：这种病是多基因遗传病，由于多对基因共同作用的结果，环境因素又常常是疾病发生的诱因。
可能疾病： 小儿神经管畸形
就诊科室：生殖健康
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