发病时间：不清楚
小孩吃奶次数少会引起血苯丙氨酸升高吗
补充说明：小孩吃奶次数少会引起血苯丙氨酸升高吗
a*****P 2010-01-18 12:10
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黄红远 主治医师 四川省二级综合性医院
擅长：擅长消化、心血管内科疾病的治疗。
提问
你好，苯丙酮尿症是先天代谢性疾病的一种，由于染色体基因突变引起的，还需要复查一下的，此症是完全可以治疗与控制的。
2010-01-18 12:29
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苯丙酮尿症(phenylketonuria，PKU)是由于肝脏苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase，PAH)缺乏或活性减低而导致苯丙氨酸代谢障碍的一种遗传性疾病。在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见，遗传方式为常染色体隐性遗传。临床表现不均一，主要临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和尿液中鼠气味等，脑电图异常。如果能得到早期诊断和早期治疗，则前述临床表现可不发生，智力正常，脑电图异常也可得到恢复。
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