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杜氏肌营养不良症状题
补充说明：杜氏肌营养不良症状题
a******W 2022-05-06 18:21
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赵英帅 主治医师 河南省人民医院 三甲
擅长：擅长报告解读、幽门螺旋杆菌感染、高血压、高血脂、高尿酸、冠心病、糖尿病、胃肠炎、便秘、感冒、肺结节、甲状腺结节等疾病的综合诊疗
提问
杜氏肌营养不良的症状包括肌无力、肌萎缩、延髓型肌萎缩、呼吸困难、心力衰竭，建议及时就医以获得适当的治疗和管理。
1.肌无力
杜氏肌营养不良症是一种遗传性肌肉变性疾病，由于染色体上的抗肌萎缩蛋白基因突变导致抗肌萎缩蛋白缺失或功能降低。没有抗肌萎缩蛋白的神经-肌肉接头处容易形成缝隙连接，使神经信号传导受阻，从而出现肌无力的症状。肌无力主要表现在四肢近端和躯干，可伴有骨盆带肌群萎缩。
2.肌萎缩
肌营养不良症患者由于肌肉逐渐丧失力量和功能，可能导致部分区域的肌肉萎缩。这是由于受损的肌肉无法有效地收缩和维持张力，进而导致肌肉体积减少。肌萎缩通常出现在下肢远端，尤其是大腿前部和小腿周围。
3.延髓型肌萎缩
延髓型肌萎缩是杜氏肌营养不良的一种类型，主要是由于抗肌萎缩蛋白缺乏或功能异常引起的。这种蛋白质在神经-肌肉接头处起到稳定作用，缺乏会导致神经信号传递障碍，引发延髓型肌萎缩。延髓型肌萎缩主要影响颈部、舌咽和喉返等延髓支配的肌肉，常见症状包括吞咽困难、发音不清和呼吸困难。
4.呼吸困难
当杜氏肌营养不良症发展至中后期时，会出现呼吸肌受累的情况，此时会因为呼吸肌的力量减弱而出现呼吸困难的现象。呼吸困难可能发生在任何年龄，但通常随着疾病的进展而加重，严重时甚至会引起呼吸衰竭。
5.心力衰竭
心力衰竭可能是由长期的心脏负荷过重或心脏结构损伤所致，在患有杜氏肌营养不良症后，可能会诱发心力衰竭的发生。心力衰竭是指心脏泵血能力下降，无法满足机体需要，导致血液回流到心脏的量增加，进一步加重心脏负担。心力衰竭的症状包括呼吸急促、咳嗽、脚踝肿胀等，这些症状可能因活动而加剧。
针对杜氏肌营养不良的相关症状，建议进行基因检测以确认诊断。治疗措施主要包括物理疗法、营养支持以及药物治疗，如利鲁唑片、依达拉奉注射液等。患者应保持良好的营养状态，避免过度疲劳，定期复查并按医嘱调整治疗方案。
2024-03-24 04:59
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呼吸困难是呼吸功能不全的一个重要症状，是患者主观上有空气不足或呼吸费力的感觉;而客观上表现为呼吸频率、深度、和节律的改变。
症状起因：根据主要的发病机理，可将呼吸困难分为下列五种类型：一.肺源性呼吸困难：由呼吸器官病变所致，主要表现为下面三种形式：1)吸气性呼吸困难：表现为喘鸣、吸气时胸骨、锁骨上窝及肋间隙凹陷mdah;三凹征。常见于喉、气管狭窄，如炎症、水肿、异物和肿瘤等。2)呼气性呼吸困难：呼气相延长，伴有哮鸣音，见于支气管哮喘和阻塞性肺病。3)混合性呼吸困难：见于肺炎、肺纤维化、大量胸腔积液、气胸等。二.心源性呼吸困难：常见于左心功能不全所致心源性肺水肿，其临床特点：1)患者有严重的心脏病史。2)呈混合性呼吸困难，卧位及夜间明显。3)肺底部可出现中、小湿锣音，并随体位而变化。4)X线检查：心影有异常改变;肺门及其附近充血或兼有肺水肿征。三.中毒性呼吸困难：各种原因所致的酸中毒，均可使血中二氧化碳升高、pH降低，刺激外周化学感受器或直接兴奋呼吸中枢，增加呼吸通气量，表现为深而大的呼吸困难;呼吸抑制剂如吗啡、巴比妥类等中毒时，也可抑制呼吸中枢，使呼吸浅而慢。四.血源性呼吸困难：重症贫血可因红细胞减少，血氧不足而致气促，尤以活动后显剧;大出血或休克时因缺血及血压下降，刺激呼吸中枢而引起呼吸困难。五.神经精神性与肌病性呼吸困难：重症脑部疾病如脑炎、脑血管意外、脑肿瘤等直接累及呼吸中枢，出现异常的呼吸节律，导致呼吸困难;重症肌无力危象引起呼吸肌麻痹，导致严重的呼吸困难;另外，癔症也可有呼吸困难发作，其特点是呼吸显著频速、表浅，因呼吸性硷中毒常伴有手足搐襦症。
就诊科室：呼吸、心血管内科
