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异染性脑白质营养不良孕期如何检查
补充说明:异染性脑白质营养不良孕期如何检查
a******W 2022-05-06 18:21
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精选回答(1)
异染性脑白质营养不良的孕期诊断可以通过血清维生素B12水平测定、血氨基酸分析、神经传导速度测试、脑脊液分析、基因检测等检查进行。如果怀疑有相关风险或症状,建议及时就医并咨询专业医生。
1.血清维生素B12水平测定
通过测量血液中的维生素B12含量来评估母体和胎儿的营养状况。空腹抽取静脉血样后立即送检以获得准确结果。
2.血氨基酸分析
此检查用于评估母体及胎儿是否存在氨基酸代谢异常。采集静脉血样后,在实验室中分离并分析其中的氨基酸成分。
3.神经传导速度测试
该检查旨在评估神经系统功能是否正常,有助于诊断异染性脑白质营养不良。医生会在特定部位放置电极刺激周围神经,记录电信号传导速度。
4.脑脊液分析
脑脊液分析能够帮助判断母体是否存在感染或其他潜在疾病。通常采用腰椎穿刺获取少量脑脊液样本,并对其进行常规化验、生化分析以及特殊染色等。
5.基因检测
针对相关基因进行测序或扩增技术分析,可明确诊断异染性脑白质营养不良。可通过抽血或者棉签刷取口腔黏膜细胞来进行DNA提取和分析。
以上各项检查前应避免进食高纤维食物至少8小时,以免影响血液学指标。对于孕妇群体,除常规检查外,还应特别注意心理状态,保持乐观积极的心态,定期复查,以便及时发现病情变化。
2024-04-21 19:27
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异染性脑白质营养不良(metachromaticleukoencephalopathy,MLD),亦称异染色性白质萎缩或异染色性白质脑病。1910年由Alzheimer首先报道。系常染色体隐性遗传性疾病,由芳基硫脂酶A(arylsulfatase-A)缺乏所引起。
多发人群:所有人群
临床检查:直肠指检 浆膜腔积液一般性状 脑脊液游离型髓鞘碱性蛋白
治疗费用:市三甲医院约1000--5000
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