发病时间：不清楚
异染性脑白质营养不良是什么病无创检查不出来吗
补充说明：异染性脑白质营养不良是什么病无创检查不出来吗
a******W 2022-05-06 18:21
异染性脑白质营养不良 脊髓 神经 脱髓鞘 常染色体隐性遗传病
我要咨询
精选回答(1)
赵英帅 主治医师 河南省人民医院 三甲
擅长：擅长报告解读、幽门螺旋杆菌感染、高血压、高血脂、高尿酸、冠心病、糖尿病、胃肠炎、便秘、感冒、肺结节、甲状腺结节等疾病的综合诊疗
提问
异染性脑白质营养不良是一种遗传性疾病，是由于芳基硫酸酯酶A缺乏，导致硫酸脑苷脂在大脑白质、脊髓、周围神经等部位沉积，从而引起中枢神经系统脱髓鞘的疾病。一般通过无创检查不出来。
异染性脑白质营养不良是一种常染色体隐性遗传病，由于芳基硫酸酯酶A的缺乏，导致硫酸脑苷脂在大脑白质、脊髓、周围神经等部位沉积，从而引起中枢神经系统脱髓鞘的疾病。患者一般会出现头晕、头痛、记忆力减退、精神障碍等症状。患者可以通过无创检查，如头颅CT、头颅MRI等检查，一般不能检查出异染性脑白质营养不良。
异染性脑白质营养不良患者可以在医生的指导下使用醋酸片、醋酸片等药物进行治疗。在日常生活中，患者要注意保持良好的心态，避免情绪激动，注意休息，保证充足的睡眠，避免熬夜。同时，患者还可以适当进行体育锻炼，如慢跑、游泳等，有助于增强抵抗力，促进病情恢复。如果患者出现不适症状，建议及时前往医院就医治疗。
2022-05-07 03:24
举报相关问题
向医生提问
异染性脑白质营养不良(metachromaticleukoencephalopathy，MLD)，亦称异染色性白质萎缩或异染色性白质脑病。1910年由Alzheimer首先报道。系常染色体隐性遗传性疾病，由芳基硫脂酶A(arylsulfatase-A)缺乏所引起。
多发人群：所有人群
临床检查：直肠指检 浆膜腔积液一般性状 脑脊液游离型髓鞘碱性蛋白
治疗费用：市三甲医院约1000--5000
戊酸雌二醇片/雌二醇环丙孕酮片复合包装
本品在与孕激素联合使用建立人工月经周期中用于补充主要与自然或人工绝经相关的雌激素缺乏：血管舒缩性疾病（潮热），生殖泌尿道营养性疾病（外阴阴道萎缩，性交困难，尿失禁）以及精神性疾病（睡眠障碍，衰弱）。预防原发性或继发性雌激素缺乏所造成的骨质丢失。
草酸艾司西酞普兰片
1.重症抑郁症（MDD）的治疗：重症抑郁症主要表现显著或持久的情绪低落或燥动情绪（至少持续2周），主要包括以下症状：情绪低落、兴趣减少、体重或食欲明显变化、失眠或嗜睡、精神运动兴奋或迟缓、过度疲劳、内疚或自卑感、思维迟缓或注意力不集中、自杀企图或念头。2.广泛性焦虑（GAD）：表现为过度的焦虑和烦恼，至少持续6个月。主要有以下症状：烦燥不安、易疲劳、注意力不集中、兴奋、肌肉紧张和睡眠障碍。
奥氮平片
1.奥氮平用于治疗精神分裂症。2.初始治疗有效的患者，奥氮平在维持治疗期间能够保持其临床效果。3.奥氮平用于治疗中、重度躁狂发作。4.对奥氮平治疗有效的躁狂发作患者，奥氮平可用于预防双相情感障碍的复发。
利培酮口服液
1.用于治疗急性和慢性精神分裂症以及其它各种精神病性状态的明显的阳性症状（如幻觉、妄想、思维紊乱、敌视、怀疑）和明显的阴性症状（如反应迟钝、情绪淡漠及社交淡漠、少语）。也可减轻与精神分裂症有关的情感症状（如：抑郁、负罪感、焦虑）。对于急性期治疗有效的患者，在维持期治疗中，本品可继续发挥其临床疗效。 2.可用于治疗双相情感障碍的躁狂发作，其表现为情绪高涨、夸大或易激惹、自我评价过高、睡眠要求减少、语速加快、思维奔逸、注意力分散或判断力低下（包括紊乱或过激行为）。
