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家族性高胆固醇血症发病的主要原因
补充说明：家族性高胆固醇血症发病的主要原因
a******W 2022-05-06 18:21
家族性高胆固醇血症 肥胖 甲状腺功能减退 阿托伐他汀钙片 洛伐他汀
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精选回答(1)
赵英帅 主治医师 河南省人民医院 三甲
擅长：擅长报告解读、幽门螺旋杆菌感染、高血压、高血脂、高尿酸、冠心病、糖尿病、胃肠炎、便秘、感冒、肺结节、甲状腺结节等疾病的综合诊疗
提问
家族性高胆固醇血症发病的主要原因可能是基因突变，但也可能与饮食不当、药物副作用、肥胖、甲状腺功能减退等因素有关。鉴于其可能影响心血管健康，建议患者及时就医进行专业评估和治疗。
1.基因突变
基因突变导致低密度脂蛋白受体合成异常或者功能障碍，影响了低密度脂蛋白的代谢和清除，造成血液中低密度脂蛋白水平升高。针对该病的治疗通常包括使用他汀类药物如阿托伐他汀钙片、洛伐他汀等来降低血脂水平。
2.饮食不当
长期摄入高脂肪、高糖食物会导致血脂增高，从而引起胆固醇水平上升。改善饮食结构，减少饱和脂肪酸和反式脂肪酸的摄入，增加膳食纤维的摄入量，有助于控制血脂水平。
3.药物副作用
某些药物可能会干扰肝脏对胆固醇的代谢过程，导致胆固醇水平升高。如果发现药物引起胆固醇升高的可能性，应咨询医生考虑更换其他替代药品。
4.肥胖
肥胖患者由于体内脂肪组织较多，分解时会产生大量甘油三酯，进而转化为低密度脂蛋白，导致其浓度升高。肥胖者可通过调整饮食结构并配合运动疗法以减轻体重，如合理搭配饮食，少吃油腻食品，适当进行游泳、跳绳等运动。
5.甲状腺功能减退
甲状腺功能减退时，机体代谢率下降，导致胆固醇合成增加，而降解减少，因此会引起高胆固醇血症。补充甲状腺激素是主要治疗方法，常用药物为左甲状腺素钠片。起始剂量需小且逐渐增加至目标范围，定期随访调整剂量。
建议定期进行血脂检测以及肝功能检查，以监测病情变化。必要时，可遵医嘱服用辛伐他汀、普伐他汀等他汀类药物进行干预。
2024-02-10 06:21
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家族性高胆固醇血症(familialhypercholesterolemia,FH)是一种常染色体显性遗传性疾病。本症的发病机制是细胞膜表面的LDL受体缺如或异常，导致体内LDL代谢异常，造成血浆总胆固醇(TC)水平和低密度脂蛋白-胆固醇(LDL-C)水平升高。
多发人群：所有人群
治疗费用：市三甲医院约2000-4000元
阿托伐他汀钙片
1.高胆固醇血症 原发性高胆固醇血症患者，包括家族性高胆固醇血症（杂合子型）或混合性高脂血症（相当于Fredrickson分类法的IIa和IIb型）患者，如果饮食治疗和其它非药物治疗疗效不满意，应用本品可治疗其总胆固醇升高、低密度脂蛋白胆固醇升高、载脂蛋白B升高和甘油三酯升高。 在纯合子家族性高胆固醇血症患者，阿托伐他汀钙可与其它降脂疗法（如LDL血浆透析法）合用或单独使用（当无其它治疗手段时），以降低总胆固醇和低密度脂蛋白胆固醇。 2.冠心病 冠心病或冠心病等危症（如：糖尿病，症状性动脉粥样硬化性疾病等
左甲状腺素钠片
1、治疗非毒性的甲状腺肿（甲状腺功能正常）；2、甲状腺肿切除术后，预防甲状腺肿复发；3、甲状腺功能减退的替代治疗；4、抗甲状腺药物治疗功能亢进症的辅助治疗；5、甲状腺癌术后的抑制治疗；6、甲状腺抑制试验。
奥利司他胶囊
奥利司他胶囊结合微低热能饮食适用于肥胖和体重超重者包括那些已经出现与肥胖相关的危险因素的患者的长期治疗。奥利司他胶囊具有长期的体重控制（减轻体重、维持体重和预防反弹）的疗效。服用奥利司他胶囊可以降低与肥胖相关的危险因素和与肥胖相关的其它疾病的发病率，包括高胆固醇血症、2型糖尿病，糖耐量低减，高胰岛素血症、高血压，并可减少脏器中的脂肪含量。
瑞舒伐他汀钙片
1.本品适用于经饮食控制和其它非药物治疗（如：运动治疗、减轻体重）仍不能适当控制血脂异常的原发性高胆固醇血症（Ⅱa型，包括杂合子家族性高胆固醇血症）或混合型血脂异常症（Ⅱb型）。2.本品也适用于纯合子家族性高胆固醇血症的患者，作为饮食控制和其它降脂措施（如LDL去除疗法）的辅助治疗，或在这些方法不适用时使用。
