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小儿结节性硬化怎么确诊
补充说明：小儿结节性硬化怎么确诊
a******W 2022-05-06 18:22
结节性硬化 小儿结节性硬化症 实验室检查 皮脂腺瘤 色素脱失斑
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精选回答(1)
赵英帅 主治医师 河南省人民医院 三甲
擅长：擅长报告解读、幽门螺旋杆菌感染、高血压、高血脂、高尿酸、冠心病、糖尿病、胃肠炎、便秘、感冒、肺结节、甲状腺结节等疾病的综合诊疗
提问
小儿结节性硬化症可以通过体格检查、实验室检查、影像学检查、病理检查、其他检查等方式进行确诊。
1、体格检查
医生会对患儿进行详细的体格检查，观察患儿的面部、颈部、躯干等部位是否存在皮脂腺瘤、色素脱失斑、面部血管纤维瘤等症状，有助于初步诊断。
2、实验室检查
患儿还可以进行实验室检查，主要是进行血常规检查、尿常规检查、脑脊液检查等，有助于医生判断患儿是否存在感染、贫血等情况。
3、影像学检查
患儿也可以在医生指导下进行头部CT、头部MRI等影像学检查，有助于医生判断患儿是否存在脑部病变，如脑室扩大、脑萎缩等，有助于明确诊断。
4、病理检查
病理检查是诊断结节性硬化症的金标准，医生会取出患儿的部分病变组织，然后进行病理检查，有助于明确诊断。
5、其他检查
医生还可能会进行心电图、超声心动图等检查，有助于了解患儿的心脏功能，有利于医生判断病情。
如果确诊为小儿结节性硬化症，患儿可以在医生指导下使用西罗莫司、雷帕霉素等药物进行治疗。如果出现癫痫发作的情况，患儿可以遵医嘱使用卡马西平、丙戊酸钠等药物进行治疗。
2022-05-07 06:15
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结节性硬化(tuberoussclerosis，epiloia 或Bournerille′sdisease)是以面部皮脂腺瘤(面痣)、癫痫发作和智能减退为三大临床特征的一类疾病，大多呈常染色体显性遗传。多在10岁前起病，神经胶质增生性硬化结节多发生于大脑皮层、基底节、脑室壁。此外，脑、心、眼、肺、肾、皮肤等可有各种异常。
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