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唐氏综合征做什么检查能查出来
补充说明：唐氏综合征做什么检查能查出来
a******W 2022-05-06 18:22
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精选回答(1)
李红冬 副主任医师 深圳市宝安人民医院 三甲
擅长：内科学和全科医学副主任医师，国家二级心理咨询师，擅长大内科和外科以及儿科常见病多发病的诊治，心理咨询。
提问
唐氏综合征可以通过染色体核型分析、荧光原位杂交技术、血清学标志物检测、无创产前基因检测、羊水穿刺细胞培养与分析等检查来诊断。由于唐氏综合征的诊断涉及遗传学问题，建议在专业医疗机构进行进一步评估。
1.染色体核型分析
通过观察胎儿细胞中的染色体数量和结构来诊断唐氏综合征。采集胎儿细胞样本后对其进行培养并制备成切片，然后使用特殊染料使其着色以便于观察。
2.荧光原位杂交技术
FISH技术可以对特定区域或片段进行快速、准确地定位，对于唐氏综合征等遗传疾病具有较高的敏感性和特异性。将标记有不同颜色荧光探针的DNA序列与标本中相应位置上的DNA杂交，在显微镜下直接观察到目标DNA是否存在及分布情况。
3.血清学标志物检测
血清学标志物检测是利用孕妇血液中的生物标志物浓度变化来辅助判断胎儿是否患有某些先天性疾病的方法之一。通常包括游离β-人绒毛膜（f-β-hCG）和妊娠相关蛋白A（PAPP-A）两项指标的检测。
4.无创产前基因检测
无创产前基因检测是一种非侵入性的方法，通过抽取母体血液中的胎儿DNA进行分析，以筛查常见染色体异常。采样过程类似于常规孕期保健检查，无需手术干预即可获取胎儿DNA信息。
5.羊水穿刺细胞培养与分析
羊水穿刺细胞培养与分析可用于评估胎儿是否存在染色体异常，包括唐氏综合征。医生在超声引导下从子宫壁取出一小部分羊水，然后将其送往实验室进行细胞培养和分析。
以上各项检查前，应避免进食高脂肪食物以及含咖啡因饮料至少8小时。如有特殊情况需空腹进行，则应在医师指导下提前做好准备。
2024-02-23 11:07
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妊娠期间，血容量增加，而其中血浆的增加比红细胞增加相对的多，因此血液被稀释，产生生理性贫血。只有当红细胞计数低于350万/立方毫米。或血红蛋白在10克/100毫升以下，才诊断为贫血。引起贫血的原因可因脾胃虚弱，消化不良以致摄入的铁、叶酸、维生素B12等造血物质缺乏，或因平素月经过多或寄生虫病、或消化道的慢性失血所致。轻度贫血对胎儿影响不大。但重度贫血，会使胎儿发育迟缓，甚至引起早产或死胎。孕妇因重度贫血会引起贫血性心脏病，贫血也使孕妇抵抗力降低，故在妊娠期、产时或产后易发生其它炎症。故应积极预防和治疗贫血。
症状起因：1、怀孕前体内就缺铁，而铁是构成血红蛋白的主要原料。比如孕妇原来就偏食或者有慢性病如肠道寄生虫病、月经过多、胃病等，使铁的摄入不足或排出过多，加上怀孕后早期妊娠反应，影响了食物的摄入(指含铁食物)，加上胃液分泌不足，又影响了铁的吸收而造成铁缺乏。 2、妊娠以后，随着胎儿的生长发育，胎盘与脐带的生长，需铁量也大量增加，而从每日膳食中铁的吸收率仅为10—20%，如果膳食中铁的供给量少，孕妇又没有额外补充铁剂，很容易发生缺铁性贫血。
常见检查：
就诊科室：产科
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