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遗传代谢病能不能治好
补充说明：遗传代谢病能不能治好
a******W 2022-05-06 18:22
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赵英帅 主治医师 河南省人民医院 三甲
擅长：擅长报告解读、幽门螺旋杆菌感染、高血压、高血脂、高尿酸、冠心病、糖尿病、胃肠炎、便秘、感冒、肺结节、甲状腺结节等疾病的综合诊疗
提问
遗传代谢病通常难以治愈。
该类疾病的病因主要是由基因突变引起的，而基因突变造成的蛋白质功能缺失通常是永久性的，所以很难通过常规手段来修复受损的基因。虽然有些患者在接受特定治疗后可能会出现不同程度的好转，但这并不意味着可以彻底治愈。此外，由于遗传代谢病的复杂性和多样性，针对每种具体疾病的治疗方法也在不断探索中，目前尚未找到一种通用且有效的治愈方法。
部分遗传代谢病可能有特定的生化替代疗法或基因治疗等针对性措施，如苯丙酮尿症、半乳糖血症等，这些疾病在早期诊断与干预下可有效控制症状甚至达到临床治愈。
对于遗传代谢病，早期识别和快速确诊至关重要，以便及时开始管理，减少长期健康影响。定期筛查以及家族史调查有助于提高对该类疾病的早期诊断率。
2024-03-27 23:47
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遗传代谢病多为单基因遗传病，包括代谢大分子类疾病：包括溶酶体贮积症（三十几种病）、线粒体病等等，代谢小分子类疾病：氨基酸、有机酸、脂肪酸等。遗传代谢病一部分病因由基因遗传导致，还有一部分是后天基因突变造成，发病期不仅仅是新生儿，覆盖全年龄阶段。目前已发现的超过500种，其中有戈谢病、法不里病、苯丙酮尿症、甲基丙二酸血症等疾病。
多发人群：新生儿
治疗费用：市三甲医院约（5000 —— 10000元）
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