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基因遗传代谢病能治好吗
补充说明：基因遗传代谢病能治好吗
a******W 2022-05-06 18:22
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赵英帅 主治医师 河南省人民医院 三甲
擅长：擅长报告解读、幽门螺旋杆菌感染、高血压、高血脂、高尿酸、冠心病、糖尿病、胃肠炎、便秘、感冒、肺结节、甲状腺结节等疾病的综合诊疗
提问
基因遗传代谢病通常不能被彻底治愈。
基因遗传代谢病是由基因突变引起的，而基因突变导致的蛋白质合成异常通常是不可逆的，所以该类疾病一般不能被治愈。但是通过药物治疗、营养支持或其他辅助措施可以控制病情进展，减少并发症的发生，提高生活质量。例如苯丙酮尿症患者需要低苯丙氨酸饮食来降低血浆中苯丙氨酸浓度，防止其在脑内蓄积，从而预防智力低下。对于果糖耐受不良的患者，则应避免摄入含有天然或添加果糖的食物及饮料，以免诱发急性脑病。
某些特定类型的基因遗传代谢病可能有潜在治疗方法，如肾上腺脑白质营养不良，可通过骨髓移植改善症状。
针对基因遗传代谢病的治疗需个体化评估，并结合临床表现与实验室检查结果制定方案，以最大限度地减少疾病影响。定期监测和管理是关键，确保早期诊断和干预，有助于优化预后。
2024-01-28 20:01
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遗传代谢病多为单基因遗传病，包括代谢大分子类疾病：包括溶酶体贮积症（三十几种病）、线粒体病等等，代谢小分子类疾病：氨基酸、有机酸、脂肪酸等。遗传代谢病一部分病因由基因遗传导致，还有一部分是后天基因突变造成，发病期不仅仅是新生儿，覆盖全年龄阶段。目前已发现的超过500种，其中有戈谢病、法不里病、苯丙酮尿症、甲基丙二酸血症等疾病。
多发人群：新生儿
治疗费用：市三甲医院约（5000 —— 10000元）
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