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遗传代谢病有哪些症状
补充说明：遗传代谢病有哪些症状
a******W 2022-05-06 18:22
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赵英帅 主治医师 河南省人民医院 三甲
擅长：擅长报告解读、幽门螺旋杆菌感染、高血压、高血脂、高尿酸、冠心病、糖尿病、胃肠炎、便秘、感冒、肺结节、甲状腺结节等疾病的综合诊疗
提问
遗传代谢病可能表现为生长迟缓、面容特殊、智力低下、运动障碍和肌张力异常，这些症状可能伴随终身，建议寻求遗传代谢专科医生进行进一步评估和治疗。
1.生长迟缓
生长激素缺乏、染色体异常等遗传代谢病会影响机体新陈代谢和生长发育，导致身高增长缓慢。生长迟缓主要表现在儿童期，身高明显低于同龄人水平。
2.面容特殊
遗传代谢病可能影响面部骨骼发育，导致出现特殊的面容特征。这些特征可能包括小头畸形、眼距过宽等，在新生儿或婴儿时期即可被观察到。
3.智力低下
遗传代谢病可干扰大脑正常功能，影响神经递质合成和释放，进而影响智力发展。智力低下的表现包括学习能力差、适应困难以及日常生活自理能力受限。
4.运动障碍
由于遗传代谢病会导致神经系统受损，可能会引发运动协调性差、肌肉僵硬等问题。运动障碍的症状通常包括不自主运动增多、肌张力增高、步态不稳等。
5.肌张力异常
遗传代谢病可能导致中枢神经系统损伤，使神经系统的兴奋性和抑制性失衡，从而引起肌张力异常。肌张力异常可能表现为肌肉过度紧张或松弛状态的改变，患者可能出现震颤、舞蹈样动作等症状。
针对遗传代谢病的相关症状，可以进行血液生化检测、基因检测、脑电图等检查以评估代谢状况和识别特定的遗传异常。治疗措施可能包括营养支持疗法、物理治疗、药物治疗如左旋肉碱等。患者应保持良好的营养均衡，避免暴露于已知致畸物质，并定期接受医疗监测，早期诊断和干预有助于改善预后。
2024-04-25 20:58
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遗传代谢病多为单基因遗传病，包括代谢大分子类疾病：包括溶酶体贮积症（三十几种病）、线粒体病等等，代谢小分子类疾病：氨基酸、有机酸、脂肪酸等。遗传代谢病一部分病因由基因遗传导致，还有一部分是后天基因突变造成，发病期不仅仅是新生儿，覆盖全年龄阶段。目前已发现的超过500种，其中有戈谢病、法不里病、苯丙酮尿症、甲基丙二酸血症等疾病。
多发人群：新生儿
治疗费用：市三甲医院约（5000 —— 10000元）
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