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脊髓性肌肉萎缩症孕前检查什么项目
补充说明：脊髓性肌肉萎缩症孕前检查什么项目
a******W 2022-05-06 18:22
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赵英帅 主治医师 河南省人民医院 三甲
擅长：擅长报告解读、幽门螺旋杆菌感染、高血压、高血脂、高尿酸、冠心病、糖尿病、胃肠炎、便秘、感冒、肺结节、甲状腺结节等疾病的综合诊疗
提问
脊髓性肌肉萎缩症的孕前检查可能包括肌电图、血清肌酸激酶测定、基因检测、脊柱MRI和神经传导速度测试。如果患者或家人有相关病史或症状，建议及时就医进行详细评估和诊断。
1.肌电图
通过记录肌肉活动产生的电信号来评估神经和肌肉功能，有助于诊断是否存在神经源性损害。医生会将一根细针插入患者的皮肤下，然后将其连接到一个小型电子设备上，通常需要约30分钟。
2.血清肌酸激酶测定
肌酸激酶是存在于多种组织中的酶类，在脊髓性肌萎缩症中可能升高，因此可作为辅助诊断指标之一。抽血后立即送检，一般需在4小时内完成分析，以避免酶活性下降导致结果不准确。
3.基因检测
SMA是由SMN1基因突变引起的一种遗传性疾病，通过检测相关基因可以明确诊断。采集血液样本后，使用聚合酶链反应等技术扩增并分析SMN1基因序列，时间依实验室条件而异。
4.脊柱MRI
MRI能够提供关于脊髓结构的详细信息，对于评估脊髓性肌萎缩症患者的病情有重要意义。在封闭环境中平卧于特制床上，由专业技术人员引导完成扫描过程，整个过程可能需要20-60分钟。
5.神经传导速度测试
神经传导速度测试用于测量神经信号传导的速度，帮助判断是否与脊髓性肌萎缩症有关。医生会在患者身体两侧夹上电极，通过电流刺激神经，观察信号传导情况，通常需要几分钟至十几分钟。
以上各项检查均应在空腹状态下进行，以免影响结果准确性。建议提前预约，并按医嘱做好准备，确保顺利进行各项检查。
2024-04-15 17:52
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肌电图是通过肌电对疾病进行辅助检查的一种手段。应用电子学仪器记录肌肉静止或收缩时的电活动，及应用电刺激检查神经、肌肉兴奋及传导功能的方法。英文简称EMG。通过此检查可以确定周围神经、神经元、神经肌肉接头及肌肉本身的功能状态。
相关症状：腹肌肌肉抽搐 对听、视、触觉等刺激反应过度 耳顶线以下至发际处痛觉过敏或减退 肢体运动不协调 肢体或躯干姿势异常
相关疾病：进行性脊髓性肌萎缩症
注意事项： 1.检查前要认真了解病史，确定肌电检查目的，避免不必要的检查或遗漏某些肌肉检查而延误诊断。 2.肌电仪器要放置在空气干燥、温度适宜15～25oC、无干扰的房间...
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中枢性肌肉松弛药。1.用于改善下列疾病的肌紧张状态：颈背肩臂综合症，肩周炎，腰痛症；2.用于改善下列疾病所致的痉挛性麻痹：脑血管障碍，痉挛性脊髓麻痹，颈椎病，手术后遗症（包括脑、脊髓肿瘤），外伤后遗症（脊髓损伤、头部外伤），肌萎缩性侧索硬化症，婴儿大脑性轻瘫，脊髓小脑变性症，脊髓血管障碍，亚急性脊髓神经症（SMON）及其它脑脊髓疾病。
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