发病时间：不清楚
唐氏综合征出生了能查出来吗
补充说明：唐氏综合征出生了能查出来吗
a******W 2022-05-06 18:22
我要咨询
精选回答(1)
李红冬 副主任医师 深圳市宝安人民医院 三甲
擅长：内科学和全科医学副主任医师，国家二级心理咨询师，擅长大内科和外科以及儿科常见病多发病的诊治，心理咨询。
提问
唐氏综合征在出生时能够通过新生儿筛查、超声波检查以及羊水穿刺等方法进行诊断。
唐氏综合征主要是由21号染色体异常所致，其临床表现包括智力低下、特殊面容及生长发育迟缓等。上述诊断手段有助于识别患者是否存在特定的体征和异常指标，从而确认是否为该疾病。若确诊为唐氏综合征，建议家长配合医生对患儿进行早期教育干预，并定期监测心脏功能。
如果孕妇年龄超过35岁或存在既往不良孕产史，则胎儿患唐氏综合征的风险会相应增加。此时，除了常规孕期筛查外，还应考虑进行无创DNA检测或绒毛取样以评估胎儿健康状况。
针对唐氏综合征的诊断需综合运用多种方法，确保结果准确性。同时关注患儿的心理和社会适应能力，为其提供适宜的支持与教育环境。
2024-02-07 17:49
举报相关问题
向医生提问
染色体异常(chromosomeabnormalities)也称染色体发育不全(chromosome dysgenesis)，指的是染色体的数目异常和结构畸变。染色体由DNA和蛋白质组成，大多数基因均位于染色体的DNA之中。染色体是组成细胞核的基本物质，是基因的载体。美籍华人蒋有兴(1956)查明人类染色体为46条，Caspersson等(1970)首次发表人类染色体显带照片。自1971年巴黎国际染色体命名会议以来，已发现人类染色体数目异常和结构畸变3000余种，目前已确认染色体病综合征100余种，智力低下和生长发育迟滞是染色体病的共同特征。
坤泰胶囊
滋阴清热、安神除烦。用于绝经期前后诸证。阴虚火旺者，症见潮热面红、自汗盗汗，心烦不宁，失眠多梦，头晕耳鸣，腰膝酸软，手足心热；妇女卵巢功能衰退更年期综合征见上述表现者
甲磺酸伊马替尼胶囊
用于治疗费城染色体阳性的慢性髓性白血病（Ph+CML）的慢性期、加速期或急变期；用于治疗不能切除和/或发生转移的恶性胃肠道间质瘤（GIST）的成人患者。用于以下适应症的安全有效性信息主要来自国外研究资料，中国人群数据有限：1.用于治疗成人复发的或难治的费城染色体阳性的急性淋巴细胞白血病（Ph+ALL）。2.用于治疗嗜酸细胞过多综合症（HES）和/或慢性嗜酸粒细胞白血病（CEL）伴有FIP1L1-PDGFRα融合激酶的成年患者。3.用于治疗骨髓增生异常综合征/骨髓增生性疾病（MDS/MPD）伴有血小板衍生生
精苓口服液
补益心肾,养血调肝。用于儿童面色无华，发育迟缓，注意力不集中，记忆力减退，智力低下等症状的改善。
奥美拉唑镁肠溶片
适用于胃溃疡、十二指肠溃疡、应激性溃疡、反流性食管炎和卓-艾综合征(胃泌素瘤)。
