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脊髓性肌肉萎缩症孕前检查与三体综合征基因筛查
补充说明：脊髓性肌肉萎缩症孕前检查与三体综合征基因筛查
a******W 2022-05-06 18:22
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赵英帅 主治医师 河南省人民医院 三甲
擅长：擅长报告解读、幽门螺旋杆菌感染、高血压、高血脂、高尿酸、冠心病、糖尿病、胃肠炎、便秘、感冒、肺结节、甲状腺结节等疾病的综合诊疗
提问
脊髓性肌肉萎缩症孕前检查与三体综合征基因筛查是一种常见的产前诊断方法，可以排除部分基因遗传病，减少下一代患病的风险。
脊髓性肌肉萎缩症是一类由脊髓前角运动神经元变性导致肌无力、肌肉萎缩的疾病，属于常染色体隐性遗传病。脊髓性肌肉萎缩症的孕前检查主要包括血常规、血生化、心电图、超声检查等，可以排除部分基因遗传病，减少下一代患病的风险。
孕前检查还包括染色体检查、基因检查、妇科检查等，可以明确是否有染色体异常，是否有相关的遗传性疾病。
如果确诊为脊髓性肌肉萎缩症，可以在医生的指导下，服用维生素E胶丸、辅酶Q10胶囊等药物治疗。如果出现呼吸困难症状，可以通过鼻导管吸氧、面罩吸氧等方式治疗。
在日常生活中，要注意饮食健康，可以吃鸡蛋、牛肉、苹果、橙子等富有营养的食物，提高身体免疫力和抵抗力。如果出现肌肉无力、肌肉萎缩等症状，可以到医院就诊治疗。
2022-05-07 12:31
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