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小儿共济失调毛细血管扩张综合征遗传几岁出现症状
补充说明：小儿共济失调毛细血管扩张综合征遗传几岁出现症状
a******W 2022-05-06 18:22
小儿共济失调毛细血管扩张综合征 共济失调 眼球震颤 反复感染 脱发
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医生回答(1)
于若楷 主治医师 三甲
擅长：全科
提问
小儿共济失调毛细血管扩张综合征的遗传患者可能在任何年龄出现共济失调、眼球震颤、反复感染、脱发、皮肤黏膜色素沉着等症状，建议及时就医进行基因检测和相关检查以确认诊断。
1.共济失调
小儿共济失调毛细血管扩张综合征是由ATM基因突变导致免疫缺陷和神经系统异常。这些突变影响神经细胞和免疫细胞的功能，进而引发共济失调。共济失调主要表现为小脑功能障碍，涉及站立不稳、步态蹒跚等症状。
2.眼球震颤
由于遗传性共济失调会累及前庭神经核、深部核团等结构，导致眼部肌肉控制失调，从而引起眼球震颤的现象发生。眼球震颤通常表现在双眼运动时出现快速而有节律的摆动。
3.反复感染
由于机体免疫系统受损，无法有效抵御病原体入侵，易发生反复感染。感染可能发生在任何部位，但常见于呼吸道、消化道和皮肤。
4.脱发
脱发是由于遗传性共济失调引起的免疫紊乱导致的自身免疫性疾病所致。脱发通常从头部开始，逐渐扩展到身体其他部位。
5.皮肤黏膜色素沉着
色素沉着可能是免疫系统的异常反应导致黑色素细胞过度活跃的结果。色素沉着通常出现在阳光暴露区域，如面部、手背等。
针对小儿共济失调毛细血管扩张综合征的症状，可以进行血液学检查、基因检测以及头颅MRI来评估病情。治疗措施包括免疫支持治疗和物理康复训练，必要时可遵医嘱使用环磷酰胺、甲泼尼龙等免疫抑制剂。患儿应保持良好的营养状态，避免接触可能导致感染的风险因素，定期监测并预防相关并发症的发生。
2024-02-15 22:20
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共济失调毛细血管扩张综合征是一组多系统受累的常染色体隐性遗传性疾病，又称Louis Bar综合征，主要临床特征为小脑共济症状及面部皮肤、眼球结膜毛细血管扩张;患儿对电离辐射敏感，T细胞功能缺陷，易发生反复的呼吸道感染。
匹多莫德颗粒剂
本品为免役刺激剂（immunostimulant），适用于细胞免疫功能低下患者：1.呼吸道反复感染（气管炎、支气管炎）；2.耳鼻喉科反复感染（鼻炎、鼻窦炎、耳炎、咽炎、扁桃体炎）；3.泌尿系统反复感染；4.妇科反复感染；可用于预防感染性期病症，缩短病程，减轻疾病的严重度，减少反复发作次数，也可作为急性感染时抗菌药物治疗的辅助用药。
米诺地尔搽剂
本品用于治疗男性型脱发和斑秃
盐酸纳洛酮舌下片
用于急性酒精中毒，限于步态不稳定、话多、不连贯、欣快、共济失调、感知迟钝、困倦、嗜睡，但不伴有昏迷及生命体征改变的急性酒精中毒的酩酊状态。 本品主要成份及其化学名称为：17-烯丙基-4，5;环氧基-3，14-羟基吗啡喃-6-酮盐酸盐二水合物。基结构式为：分子式：C19H21NO4;HCl;2H2O分子量：399.87。
维生素B1片
1.适用于维生素B1缺乏的预防和治疗，如维生素B1缺乏所致的脚气病或Wernicke脑病。亦用于周围神经炎、消化不良等的辅助治疗。2.全胃肠道外营养或摄入不足引起的营养不良时维生素B1的补充。3.下列情况时维生素B1的需要量增加：妊娠或哺乳期、甲状腺功能亢进、烧伤、血液透析、长期慢性感染、发热、重体力劳动、吸收不良综合征伴肝胆系统疾病（肝功能损害、酒精中毒伴肝硬化）、小肠疾病（乳糜泻、热带口炎性腹泻、局限性肠炎、持续腹泻、回肠切除）及胃切除后。4.大量维生素B1对下列遗传性酶缺陷病可改善症状：亚急性坏死性脑脊髓病（Leigh病）、支链氨基酸病，乳酸性酸中毒和间歇性小脑共济失调。
