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家族性高胆固醇血症的治疗
补充说明：家族性高胆固醇血症的治疗
a******W 2022-05-07 18:21
家族性高胆固醇血症 胆酸 阿托伐他汀钙片 辛伐他汀片 低密度脂蛋白胆固醇
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精选回答(1)
赵英帅 主治医师 河南省人民医院 三甲
擅长：擅长报告解读、幽门螺旋杆菌感染、高血压、高血脂、高尿酸、冠心病、糖尿病、胃肠炎、便秘、感冒、肺结节、甲状腺结节等疾病的综合诊疗
提问
家族性高胆固醇血症的治疗可以考虑采取他汀类药物、依折麦布、PCSK9抑制剂、胆酸结合剂、纤维酸类药物等治疗措施。
1.他汀类药物
他汀类药物通过降低低密度脂蛋白受体合成来减少低密度脂蛋白的合成，从而降低血液中的低密度脂蛋白水平。例如阿托伐他汀钙片、辛伐他汀片等。主要适用于降低低密度脂蛋白胆固醇以及防治动脉粥样硬化性疾病。
2.依折麦布
依折麦布能够使小肠吸收细胞上的NPC1L1蛋白表达量下降，进而影响到胆固醇的吸收，达到降脂的目的。其常用药为依折麦布片、依折麦布胶囊。对于存在遗传性高胆固醇血症且对常规治疗效果不佳者有较好的疗效。
3.PCSK9抑制剂
PCSK9抑制剂可以阻断肝脏中的一种酶，防止被这种酶降解的LDLR从肝细胞表面脱落，从而使LDLR更多地留在肝细胞上，增加低密度脂蛋白的清除率。代表药品为注射用艾诺适、注射用阿普鲁卡肽。适用于经最大耐受剂量他汀类药物治疗后仍不能充分控制血脂异常的患者。
4.胆酸结合剂
胆酸结合剂能与胆汁酸在肠道内形成难溶性的复合物，从而阻止胆汁酸的重吸收，促进胆盐随粪便排出，降低血清胆酸浓度，刺激肝细胞合成更多的胆固醇，同时使肝细胞合成更多的胆酸，进而诱导肝细胞合成更多的低密度脂蛋白受体，加速低密度脂蛋白的摄取与分解代谢。常见药物包括考来烯胺散、熊去氧胆酸片。当需要长期服用降脂药物时，可考虑使用胆酸结合剂以减少不良反应的发生。
5.纤维酸类药物
纤维酸类药物通过抑制体内合成甘油三酯，从而降低低密度脂蛋白胆固醇的含量。如吉非贝齐片、苯扎贝特分散片。这类药物适合用于治疗混合型高脂血症及辅助治疗冠心病。
针对家族性高胆固醇血症，建议定期监测血脂水平，并采取饮食疗法，如低脂饮食，以减少饱和脂肪和反式脂肪的摄入。适量运动，如快走、游泳，也有助于改善血脂水平。
2024-02-21 11:34
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家族性高胆固醇血症(familialhypercholesterolemia,FH)是一种常染色体显性遗传性疾病。本症的发病机制是细胞膜表面的LDL受体缺如或异常，导致体内LDL代谢异常，造成血浆总胆固醇(TC)水平和低密度脂蛋白-胆固醇(LDL-C)水平升高。
多发人群：所有人群
治疗费用：市三甲医院约2000-4000元
阿托伐他汀钙片
1.高胆固醇血症 原发性高胆固醇血症患者，包括家族性高胆固醇血症（杂合子型）或混合性高脂血症（相当于Fredrickson分类法的IIa和IIb型）患者，如果饮食治疗和其它非药物治疗疗效不满意，应用本品可治疗其总胆固醇升高、低密度脂蛋白胆固醇升高、载脂蛋白B升高和甘油三酯升高。 在纯合子家族性高胆固醇血症患者，阿托伐他汀钙可与其它降脂疗法（如LDL血浆透析法）合用或单独使用（当无其它治疗手段时），以降低总胆固醇和低密度脂蛋白胆固醇。 2.冠心病 冠心病或冠心病等危症（如：糖尿病，症状性动脉粥样硬化性疾病等
西洛他唑片
适用于治疗由动脉粥样硬化、大动脉炎、血栓闭塞性脉管炎、糖尿病所致的慢性动脉闭塞症。本品能改善肢体缺血所引起的慢性溃疡、疼痛、发冷及间歇跛行，并可用作上述疾病外科治疗（如血管成形术、血管移植术、交感神经切除术）后的补充治疗以缓解症状。
吲哚美辛巴布膏
用于缓解局部软组织疼痛，如 （1）运动创伤（如扭伤、拉伤、肌腱损伤等）引起的局部软组织疼痛。 （2）慢性软组织劳损（如颈部、肩背、腰腿等）所致的局部酸痛。 （3）骨关节疾病（如颈椎病、类风湿性关节炎、风湿性关节炎、肩周炎等）的局部对症止痛治疗。
奥利司他胶囊
奥利司他胶囊结合微低热能饮食适用于肥胖和体重超重者包括那些已经出现与肥胖相关的危险因素的患者的长期治疗。奥利司他胶囊具有长期的体重控制（减轻体重、维持体重和预防反弹）的疗效。服用奥利司他胶囊可以降低与肥胖相关的危险因素和与肥胖相关的其它疾病的发病率，包括高胆固醇血症、2型糖尿病，糖耐量低减，高胰岛素血症、高血压，并可减少脏器中的脂肪含量。
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