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遗传性共济失调怎么确诊
补充说明：遗传性共济失调怎么确诊
a******W 2022-05-07 18:21
遗传性共济失调 脑脊液 肌电图 常染色体显性遗传病 行走困难
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精选回答(1)
赵英帅 主治医师 河南省人民医院 三甲
擅长：擅长报告解读、幽门螺旋杆菌感染、高血压、高血脂、高尿酸、冠心病、糖尿病、胃肠炎、便秘、感冒、肺结节、甲状腺结节等疾病的综合诊疗
提问
遗传性共济失调一般可以通过症状、体格检查、基因检测、脑脊液检验、肌电图检查等方式进行确诊。
1、症状
遗传性共济失调是一种常染色体显性遗传病，主要是由于遗传因素导致，临床上一般会表现为站立不稳、行走困难、走路摇晃、肌肉僵硬等症状，部分患者还可能会出现眼球震颤、语音震颤等情况。如果患者出现上述症状，则可以初步判断为遗传性共济失调。
2、体格检查
体格检查主要是对患者的神经系统进行检查，可以判断患者是否存在肢体震颤、肌张力障碍、眼球运动障碍等情况，有助于初步诊断疾病。
3、基因检测
基因检测是一种通过血液、体液等方式，对DNA进行检测的技术，可以判断患者是否存在基因突变的情况，有助于明确诊断。
4、脑脊液检验
脑脊液检验是一种通过腰椎穿刺的方式，提取脑脊液进行检查的一种方式，可以判断患者是否存在颅内感染、颅内出血等情况，还可以判断患者是否存在脊髓变性的现象。如果患者的脑脊液存在异常，则可以判断患者可能存在遗传性共济失调。
5、肌电图检查
肌电图检查主要是利用肌电对疾病进行辅助检查的一种方式，可以判断患者是否存在肌肉萎缩、肌肉损伤等情况，还可以判断患者是否存在周围神经病变的现象。如果患者存在周围神经病变的情况，则可能会导致肌肉神经传导出现异常，从而出现共济失调的情况。
建议患者及时就医，可以通过实验室检查、影像学检查等方式明确诊断。如果确诊为遗传性共济失调，患者可以在医生指导下使用盐酸苯海索片、盐酸金刚烷胺片等药物进行治疗。同时，患者也可以遵医嘱通过平衡训练的方式进行康复训练。
2022-05-08 01:43
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遗传性共济失调(hereditaryataxia)是一组以慢性进行性小脑性共济失调为特征的遗传变性病;世代相传的遗传背景、共济失调表现及小脑损害为主的病理改变是三大特征。本组疾病除小脑及传导纤维受累外，常累及脊髓后柱、锥体束、脑桥核、基底核、脑神经核、脊神经节和自主神经系统等。共济失调步态最先出现且逐渐加重，最终使患者卧床，临床症状复杂、交错重叠，即使同一家族也可表现高度异质性。
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1.适用于维生素B1缺乏的预防和治疗，如维生素B1缺乏所致的脚气病或Wernicke脑病。亦用于周围神经炎、消化不良等的辅助治疗。2.全胃肠道外营养或摄入不足引起的营养不良时维生素B1的补充。3.下列情况时维生素B1的需要量增加：妊娠或哺乳期、甲状腺功能亢进、烧伤、血液透析、长期慢性感染、发热、重体力劳动、吸收不良综合征伴肝胆系统疾病（肝功能损害、酒精中毒伴肝硬化）、小肠疾病（乳糜泻、热带口炎性腹泻、局限性肠炎、持续腹泻、回肠切除）及胃切除后。4.大量维生素B1对下列遗传性酶缺陷病可改善症状：亚急性坏死性脑脊髓病（Leigh病）、支链氨基酸病，乳酸性酸中毒和间歇性小脑共济失调。
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补益肝肾，温经通络，活血止痛。用于膝骨性关节炎中医辨证为肝肾不足，阳虚寒凝，筋脉瘀滞证，症见膝关节疼痛，胫软膝酸，形寒肢冷，局部压痛，关节活动障碍或关节肿胀，行走困难，肢体肌肉萎缩，舌质淡或偏淡紫，苔薄或薄白，脉细弱或弦等。
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①难愈性创面的治疗，如足靴区溃疡、糖尿病性溃疡、褥疮、窦道、肛门会阴部创面及其他难以愈合的创面。②切口愈合障碍的治疗，如切口感染、切口脂肪液化、切口张力过大、术后使用糖皮质激素、化疗药物、合并低蛋白血症、贫血以及重要脏器功能障碍。③预防和减少手术疤痕。
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