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线粒体病leigh综合症症状
补充说明：线粒体病leigh综合症症状
a******W 2022-05-07 18:21
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赵英帅 主治医师 河南省人民医院 三甲
擅长：擅长报告解读、幽门螺旋杆菌感染、高血压、高血脂、高尿酸、冠心病、糖尿病、胃肠炎、便秘、感冒、肺结节、甲状腺结节等疾病的综合诊疗
提问
线粒体病Leigh综合症的典型症状包括肌无力、肌阵挛、眼外肌麻痹、心脏传导障碍以及耳聋，这些症状可能随疾病进展而变化，建议及时就医以获得专业治疗。
1.肌无力
Leigh综合征是由遗传性代谢缺陷导致的脑部能量供应不足，影响神经肌肉功能。由于缺乏ATP合成所需的酶类，导致神经细胞和骨骼肌细胞的能量产生减少，进而出现肌无力的症状。 肌无力主要表现在四肢近端，可伴有肌肉萎缩。
2.肌阵挛
部分患者可能会因为大脑皮层受到损伤或者遗传因素的影响，使神经元异常放电增加，从而引发肌阵挛的现象。 肌阵挛通常表现为突然、短暂且频繁的肌肉抽动，多见于面部、上肢等。
3.眼外肌麻痹
线粒体DNA突变会影响眼部肌肉的正常功能，导致眼外肌麻痹。这些基因编码的蛋白质参与调节神经-肌肉接头处的信息传递，突变可能导致信号传递紊乱。 眼外肌麻痹造成双眼无法同轴运动，可能伴随斜视。
4.心脏传导障碍
心脏是人体的重要器官之一，当患有Leigh综合征时，其心脏组织也会受到影响，导致心肌受损，进而引发心脏传导障碍的问题发生。 心脏传导障碍意味着心脏电信号从心房到心室的传输受阻，这会导致心跳不规则或过缓。
5.耳聋
由于遗传性代谢异常导致内耳毛细胞损害，听觉传导通路的功能障碍，此时就会出现耳聋的情况发生。 耳聋可以表现为单侧或双侧听力下降，严重者可能出现失聪。
针对线粒体病Leigh综合征的相关症状，建议进行血液生化检测以评估电解质平衡和肝肾功能，还可通过肌肉活检、基因检测来确诊。治疗措施包括营养支持疗法和对症治疗，如使用辅酶Q10等改善线粒体功能。患者应保持良好的生活习惯，避免过度疲劳，定期复查并遵循医嘱调整治疗方案。
2024-02-11 20:45
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线粒体病(mitochondrialdisorders)是遗传缺损引起线粒体代谢酶缺陷，致使ATP合成障碍、能量来源不足导致的一组异质性病变。
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