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遗传代谢病有哪些症状
补充说明：遗传代谢病有哪些症状
a******W 2022-05-07 18:21
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赵英帅 主治医师 河南省人民医院 三甲
擅长：擅长报告解读、幽门螺旋杆菌感染、高血压、高血脂、高尿酸、冠心病、糖尿病、胃肠炎、便秘、感冒、肺结节、甲状腺结节等疾病的综合诊疗
提问
遗传代谢病可能表现为生长迟缓、面容特殊、智力低下、运动障碍和肌张力异常，这些症状可能伴随终身，建议寻求遗传代谢专科医生进行进一步评估和治疗。
1.生长迟缓
生长激素缺乏、染色体异常等遗传代谢病会影响机体新陈代谢和生长发育，导致身高增长缓慢。生长迟缓主要表现在儿童期，身高明显低于同龄人水平。
2.面容特殊
遗传代谢病可能影响面部骨骼发育，导致出现特殊的面容特征。这些特征可能包括小头畸形、眼距过宽等。
3.智力低下
遗传代谢病可干扰神经系统的正常功能，进而影响认知能力，导致智力低下。智力低下的表现可以从学习困难到完全无法自理生活不等。
4.运动障碍
由于遗传代谢病会导致大脑或脊髓的功能受损，因此会引起运动协调性差、肌肉僵硬等问题。运动障碍通常表现为精细运动技能差、平衡失调等症状。
5.肌张力异常
遗传代谢病可能导致神经系统中某些化学物质的浓度异常，从而影响神经信号传递，引发肌张力改变。肌张力异常可能表现为肌肉过度紧张或松弛状态的改变。
针对遗传代谢病的症状，可以进行血液生化检测、基因分析或者脑电图检查。治疗措施可能包括营养支持疗法、物理治疗以及遵医嘱使用神经营养药物如甲钴胺片、维生素B12片等。患者应保持良好的生活习惯，避免疲劳，保证充足的睡眠时间，以利于身体恢复。
2024-02-26 13:12
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遗传代谢病多为单基因遗传病，包括代谢大分子类疾病：包括溶酶体贮积症（三十几种病）、线粒体病等等，代谢小分子类疾病：氨基酸、有机酸、脂肪酸等。遗传代谢病一部分病因由基因遗传导致，还有一部分是后天基因突变造成，发病期不仅仅是新生儿，覆盖全年龄阶段。目前已发现的超过500种，其中有戈谢病、法不里病、苯丙酮尿症、甲基丙二酸血症等疾病。
多发人群：新生儿
治疗费用：市三甲医院约（5000 —— 10000元）
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补益心肾,养血调肝。用于儿童面色无华，发育迟缓，注意力不集中，记忆力减退，智力低下等症状的改善。
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.用于因内源性生长激素缺乏所引起的儿童生长缓慢。 .用干重度烧伤治疗。 .用干已明确的下丘脑一垂体疾病所致的生长激素缺乏症和经两种不同的生长激素刺激试验确诊的生长激素显著缺乏。
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