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48种遗传代谢病对宝宝的影响
补充说明：48种遗传代谢病对宝宝的影响
a******W 2022-05-07 18:21
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赵英帅 主治医师 河南省人民医院 三甲
擅长：擅长报告解读、幽门螺旋杆菌感染、高血压、高血脂、高尿酸、冠心病、糖尿病、胃肠炎、便秘、感冒、肺结节、甲状腺结节等疾病的综合诊疗
提问
48种遗传代谢病可能导致生长发育迟缓、智力低下、听力障碍、视力减退、癫痫发作等影响。
1.生长发育迟缓
遗传代谢病会影响机体新陈代谢和能量供应，导致生长激素分泌不足或营养吸收不良。表现为身高体重明显低于同龄人水平，可能伴随骨骼发育异常。
2.智力低下
遗传代谢病可干扰神经递质合成、影响脑功能正常发挥，进而引起认知功能受损。主要临床表现包括运动发育落后、语言发育迟缓等，严重时甚至会出现生活自理能力下降的情况。
3.听力障碍
某些遗传代谢疾病会导致内耳结构异常或听觉通路受累，使声音信息无法被正确感知。患者可能会出现不同程度的听力损失，可能导致沟通困难、社交隔离等问题。
4.视力减退
遗传代谢病中的某些类型会影响到视网膜的功能或者眼球的结构，从而引发视力问题。这可能导致近视、斜视或其他视觉障碍，使得看东西变得模糊或扭曲。
5.癫痫发作
遗传代谢病中的一些病因会直接作用于大脑皮层，诱发异常放电，导致癫痫发作。典型症状为突然意识丧失、肢体抽搐、口吐白沫等，持续时间不定，有时可自行缓解。
遗传代谢病需要专业医生进行评估和管理，早期诊断和治疗可以显著改善预后。建议定期进行新生儿筛查，以尽早发现并处理相关问题。
2024-04-15 00:28
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遗传代谢病多为单基因遗传病，包括代谢大分子类疾病：包括溶酶体贮积症（三十几种病）、线粒体病等等，代谢小分子类疾病：氨基酸、有机酸、脂肪酸等。遗传代谢病一部分病因由基因遗传导致，还有一部分是后天基因突变造成，发病期不仅仅是新生儿，覆盖全年龄阶段。目前已发现的超过500种，其中有戈谢病、法不里病、苯丙酮尿症、甲基丙二酸血症等疾病。
多发人群：新生儿
治疗费用：市三甲医院约（5000 —— 10000元）
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补益心肾,养血调肝。用于儿童面色无华，发育迟缓，注意力不集中，记忆力减退，智力低下等症状的改善。
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