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新生儿遗传代谢病可以治疗吗
补充说明：新生儿遗传代谢病可以治疗吗
a******W 2022-05-07 18:21
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精选回答(1)
赵英帅 主治医师 河南省人民医院 三甲
擅长：擅长报告解读、幽门螺旋杆菌感染、高血压、高血脂、高尿酸、冠心病、糖尿病、胃肠炎、便秘、感冒、肺结节、甲状腺结节等疾病的综合诊疗
提问
新生儿遗传代谢病可以通过饮食调整、药物治疗或代谢支持来管理，部分疾病可能需要终身治疗。
遗传代谢病涉及多种代谢途径的异常，因此治疗需考虑患者的具体状况及病情严重性。饮食调整旨在优化营养摄入，减少某些代谢产物；药物治疗则用于纠正特定代谢过程中的缺陷，如苯丙酮尿症患者使用低苯丙氨酸配方奶。终身治疗是为了预防或减轻长期健康影响，确保患者得到持续有效的管理。
对于少数可治愈的遗传代谢疾病，例如半乳糖血症，及时诊断和治疗可以有效控制病情，甚至达到临床痊愈。
由于遗传代谢病种类繁多且复杂，建议定期监测血液中各种酶和代谢物水平以及进行基因检测以评估病情变化。此外，家庭成员应了解家族史，并在生育前接受咨询与风险评估。
2024-02-04 20:23
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遗传代谢病多为单基因遗传病，包括代谢大分子类疾病：包括溶酶体贮积症（三十几种病）、线粒体病等等，代谢小分子类疾病：氨基酸、有机酸、脂肪酸等。遗传代谢病一部分病因由基因遗传导致，还有一部分是后天基因突变造成，发病期不仅仅是新生儿，覆盖全年龄阶段。目前已发现的超过500种，其中有戈谢病、法不里病、苯丙酮尿症、甲基丙二酸血症等疾病。
多发人群：新生儿
治疗费用：市三甲医院约（5000 —— 10000元）
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