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脊髓性肌萎缩症状进罕见病
补充说明：脊髓性肌萎缩症状进罕见病
a******W 2022-05-07 18:21
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赵英帅 主治医师 河南省人民医院 三甲
擅长：擅长报告解读、幽门螺旋杆菌感染、高血压、高血脂、高尿酸、冠心病、糖尿病、胃肠炎、便秘、感冒、肺结节、甲状腺结节等疾病的综合诊疗
提问
脊髓性肌萎缩的症状包括肌无力、延髓麻痹、肌肉萎缩、呼吸功能不全、自主运动减少，这些症状可能伴随终身发展，如果症状持续未改善，建议寻求神经科医生的评估和治疗。
1.肌无力
脊髓性肌萎缩症是由基因突变导致的神经递质合成不足，影响了神经信号传导至骨骼肌的传递，使患者出现肌无力的症状。肌无力主要表现在四肢近端和躯干，可伴有肌张力减低、腱反射减弱等现象。
2.延髓麻痹
延髓是控制呼吸和吞咽的重要区域，在脊髓性肌萎缩中受损可能导致延髓麻痹。这是由于下运动神经元退行性病变导致的咽喉部肌肉控制障碍。延髓麻痹可能表现为说话含糊不清、呛咳或吞咽困难，严重时可导致呼吸功能不全。
3.肌肉萎缩
脊髓性肌萎缩会导致下运动神经元损伤，进而引发肌肉萎缩的情况发生。肌肉萎缩通常从肢体远端开始，逐渐向近端发展，可伴随肌肉无力、萎缩等症状。
4.呼吸功能不全
脊髓性肌萎缩会影响膈肌和肋间肌的功能，导致呼吸功能下降，从而引起呼吸功能不全的现象。呼吸功能不全可能导致胸闷、气促或需要额外辅助通气来维持正常呼吸。
5.自主运动减少
自主运动减少可能是由于脊髓性肌萎缩引起的肌肉无力和神经功能障碍所致。患者可能会发现日常活动变得困难，如穿衣、梳头或举杯喝水。
针对脊髓性肌萎缩症的相关检查包括血液样本分析、基因检测以及神经电生理测试。治疗措施主要包括物理疗法、营养支持和呼吸管理，必要时会使用利司扑兰口服溶液用散进行酶替代治疗。患者应保持良好的营养状态，避免感染，定期评估并调整治疗计划。
2024-04-26 12:41
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脊髓性肌萎缩(spinalmuscularatrophy，SMA)系指一类由于以脊髓前角细胞为主的变性导致肌无力和肌萎缩的疾病。首先由Werdnig(1891)和Hoffmann(1893)报道，故又称Werdnig-Hoffmann病。根据起病年龄和病变程度可将本病分为4型：Ⅰ～Ⅲ型称为儿童型SMA，属于常染色体隐性遗传病，其群体发病率为1/6000～1/10000，是婴儿期最常见的致死性遗传病。20～30岁以上起病的SMA，归为第Ⅳ型，可呈常染色体隐性、显性和X连锁隐性等不同遗传方式，其群体发病率约为0.32/10000。由于存在各种临床和遗传学方面的特点，故目前普遍认为本病应从运动神经元疾病中分出，成为一组独立疾病。
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“白脉病”：白脉包括大脑、小脑、延脑脊髓，以及各种神经。出现口眼歪斜、四肢麻木、肌筋萎缩、偏瘫、麻痹、言语不清等症状。“赫依”血不调：是指赫依与血相互不合而形成的疾病，本方指跌打损伤、扭挫伤、筋骨肿痛、骨质增生、颈椎病、肥大性脊椎炎、肩周炎、坐骨神经痛、三叉神经痛、面瘫等引起的疼痛、瘀肿、功能障碍等症状。
