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唐氏综合征出生了能查出来吗
补充说明：唐氏综合征出生了能查出来吗
a******W 2022-05-07 18:21
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精选回答(1)
李红冬 副主任医师 深圳市宝安人民医院 三甲
擅长：内科学和全科医学副主任医师，国家二级心理咨询师，擅长大内科和外科以及儿科常见病多发病的诊治，心理咨询。
提问
唐氏综合征在出生时能够通过新生儿筛查、超声波检查以及羊水穿刺等方法进行诊断。
唐氏综合征主要是由21号染色体异常所致，其临床表现包括智力低下、特殊面容及生长发育迟缓等。上述诊断手段有助于识别患者是否存在特定的体征和异常指标，从而确认是否为该疾病。若确诊为唐氏综合征，建议家长配合医生对患儿进行早期教育干预，并定期监测心脏功能。
如果孕妇年龄大于35岁或存在既往不良孕产史，则胎儿患唐氏综合征的风险会相应增加。此时，医生可能会推荐进行无创DNA检测或绒毛取样术进一步评估。
针对唐氏综合征的诊断需综合运用多种方法以确保准确性，并关注家庭的心理健康。在整个孕期中，建议定期接受专业咨询与指导，以便及时发现并处理任何潜在的问题。
2024-03-20 09:20
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染色体异常(chromosomeabnormalities)也称染色体发育不全(chromosome dysgenesis)，指的是染色体的数目异常和结构畸变。染色体由DNA和蛋白质组成，大多数基因均位于染色体的DNA之中。染色体是组成细胞核的基本物质，是基因的载体。美籍华人蒋有兴(1956)查明人类染色体为46条，Caspersson等(1970)首次发表人类染色体显带照片。自1971年巴黎国际染色体命名会议以来，已发现人类染色体数目异常和结构畸变3000余种，目前已确认染色体病综合征100余种，智力低下和生长发育迟滞是染色体病的共同特征。
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