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遗传性共济失调晚期症状
补充说明：遗传性共济失调晚期症状
a******W 2022-05-07 18:20
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赵英帅 主治医师 河南省人民医院 三甲
擅长：擅长报告解读、幽门螺旋杆菌感染、高血压、高血脂、高尿酸、冠心病、糖尿病、胃肠炎、便秘、感冒、肺结节、甲状腺结节等疾病的综合诊疗
提问
遗传性共济失调晚期通常表现为站立不稳、步态不稳、吟诗样语言、痉挛性肌阵挛、吞咽困难等症状，建议及时就医以获得专业治疗。
1.站立不稳
遗传性共济失调是由基因突变导致的小脑功能障碍，小脑是维持身体平衡的重要结构。由于遗传因素的影响，会导致小脑萎缩和神经功能异常，从而出现站立不稳的情况。患者会出现站立时摇晃不定、难以保持平衡的症状，通常伴有眩晕感。
2.步态不稳
遗传性共济失调患者的脊髓前角细胞、小脑等部位受损，影响了肌肉控制和协调能力，进而导致步态不稳的现象发生。患者行走时会表现出抬腿过高、拖地、易跌倒等特点。
3.吟诗样语言
遗传性共济失调会影响大脑的语言中枢，导致发音不清、语速缓慢等症状。当病变累及到延髓时，可能会引发吟诗样语言。患者在说话时会出现音节延长、断断续续的现象，听起来像在吟诵诗歌。
4.痉挛性肌阵挛
痉挛性肌阵挛可能由遗传性共济失调引起的神经系统损伤所致，此时运动皮质受到抑制，导致肌肉过度收缩。这种症状表现为突然发生的、短暂的肌肉抽搐，通常不受意志控制，可发生在任何肌群。
5.吞咽困难
遗传性共济失调晚期时，由于小脑蚓部逐渐萎缩，其调节吞咽动作的功能下降，可能导致吞咽困难的发生。患者在进食固体或液体食物时感到困难，需要更长时间来咀嚼和吞咽，严重时甚至无法独立完成。
针对遗传性共济失调的诊断，可以进行MRI成像以评估脑部结构改变，还可以通过血液样本分析特定蛋白质水平。治疗措施包括物理疗法、职业疗法以及必要时的药物治疗，如利鲁唑片、丁螺环酮片等。建议患者避免高风险活动，如独自驾驶或操作重型机械，同时注意营养均衡，避免食用过硬或过粘的食物，以减少吞咽困难的风险。
2024-03-06 21:58
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遗传性共济失调(hereditaryataxia)是一组以慢性进行性小脑性共济失调为特征的遗传变性病;世代相传的遗传背景、共济失调表现及小脑损害为主的病理改变是三大特征。本组疾病除小脑及传导纤维受累外，常累及脊髓后柱、锥体束、脑桥核、基底核、脑神经核、脊神经节和自主神经系统等。共济失调步态最先出现且逐渐加重，最终使患者卧床，临床症状复杂、交错重叠，即使同一家族也可表现高度异质性。
维生素B1片
1.适用于维生素B1缺乏的预防和治疗，如维生素B1缺乏所致的脚气病或Wernicke脑病。亦用于周围神经炎、消化不良等的辅助治疗。2.全胃肠道外营养或摄入不足引起的营养不良时维生素B1的补充。3.下列情况时维生素B1的需要量增加：妊娠或哺乳期、甲状腺功能亢进、烧伤、血液透析、长期慢性感染、发热、重体力劳动、吸收不良综合征伴肝胆系统疾病（肝功能损害、酒精中毒伴肝硬化）、小肠疾病（乳糜泻、热带口炎性腹泻、局限性肠炎、持续腹泻、回肠切除）及胃切除后。4.大量维生素B1对下列遗传性酶缺陷病可改善症状：亚急性坏死性脑脊髓病（Leigh病）、支链氨基酸病，乳酸性酸中毒和间歇性小脑共济失调。
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用于治疗急、慢性呼吸道疾病（如急、慢性支气管炎、支气管哮喘、肺气肿等）引起的咳嗽、痰液粘稠、排痰困难、喘息等。
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食道癌、贲门癌、胃癌、贲门痉挛、食道狭窄梗阻、食道炎和各种咽喉炎等。主要用于中、晚期食道癌引起的食道不适、吞咽困难、滴水不下、噎嗝、反涎及各种食道疾患，也可用于放疗，化疗的配合治疗及正常人食道和胃肠道的癌变防治。
