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杜氏肌营养不良症状传男几代
补充说明：杜氏肌营养不良症状传男几代
a******W 2022-05-07 18:20
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赵英帅 主治医师 河南省人民医院 三甲
擅长：擅长报告解读、幽门螺旋杆菌感染、高血压、高血脂、高尿酸、冠心病、糖尿病、胃肠炎、便秘、感冒、肺结节、甲状腺结节等疾病的综合诊疗
提问
杜氏肌营养不良的典型症状包括肌力下降、肌张力减低、延髓脊髓肌萎缩、呼吸功能不全、心脏传导异常，这些症状可能在传男几代后出现。建议患者及时就医以评估症状并接受适当治疗。
1.肌力下降
杜氏肌营养不良症是一种遗传性肌肉变性疾病，由于染色体上的抗肌萎缩蛋白基因突变导致抗肌萎缩蛋白缺失或功能降低。没有抗肌萎缩蛋白的神经-肌肉接头处容易形成缝隙连接，影响神经信号的传递，进而出现肌无力和肌力下降的症状。肌力下降主要表现在四肢近端，尤其是下肢，随着病情进展可逐渐扩散至全身。
2.肌张力减低
肌张力减低可能由杜氏肌营养不良症中抗肌萎缩蛋白的功能缺陷引起的肌肉僵硬程度减弱所致。这种症状通常也出现在下肢，可能导致患者感到乏力或难以保持身体平衡。
3.延髓脊髓肌萎缩
延髓脊髓肌萎缩是杜氏肌营养不良症的一种类型，其病因主要是由于抗肌萎缩蛋白基因突变导致的抗肌萎缩蛋白表达不足或缺乏，影响了神经-肌肉接头处的结构和功能，造成肌肉无法正常收缩。病变通常首先累及躯干和颈部肌肉，随后波及四肢，引发延髓脊髓肌萎缩的现象。
4.呼吸功能不全
由于肌无力导致呼吸肌力量不足，加上肌萎缩侧索硬化等并发症的影响，会引起呼吸功能不全。这种情况多发生在疾病的晚期，患者可能会经历咳嗽能力下降、胸闷等症状。
5.心脏传导异常
杜氏肌营养不良症还会影响心肌细胞，导致心肌细胞退化和死亡，从而干扰心脏的电信号传导，引起心脏传导异常。心脏传导异常可能导致心跳过缓或过快，严重时甚至会出现心律失常的情况。
针对杜氏肌营养不良症，可以进行基因检测以确定是否存在相关基因突变。治疗措施包括物理疗法、营养支持以及适当的药物治疗，如利鲁唑片。患者应避免度运动，减少肌肉负担，同时注意均衡饮食，保证充足的休息时间，以缓解症状并提高生活质量。
2024-02-17 23:57
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肌张力低下指肌肉阻抗降低，并常常伴有关节过度伸展及腱反射减弱。
症状起因：1.假肥大型肌营养不良;2.先天性肌营养不良：①层粘连蛋白α2缺失型CMD、②福山型CMD(FCMD)、③Walkrh-Wahberg综合征、④肌肉-眼-脑病、⑤单纯CMD、⑥CMD伴远端关节松弛症、⑦Meroin阳性伴智力低下、⑧Meroin阳性伴小脑发育不良;3.先天性肌病;4.多发性肌炎;5.其他肌原性及神经肌肉接头疾病：①周期性麻痹、②甲状腺功能亢进、③类固醇肌病、④重症肌无力、⑤肌无力综合症;6.急性炎性脱髓鞘性多发性神经病综合征;7.多发性神经病;8.运动神经元病;9.脊髓痨;10.脊髓休克;11.其他脊髓病性肌张力低下①脊髓亚急性联合变性、②小儿麻痹、③脊髓空洞症、④新生儿缺氧缺血性脊髓病、⑤新生儿脊髓损伤;12.舞蹈症;13.小脑性疾患肌张力低下;14.大脑性肌张力低下：①良性先天性肌张力低下、②染色体疾病、③慢性非进展性脑病、④过氧化拐酶体病、⑤遗传性缺陷;15.其他脑病性肌张力低下：①脑干损伤肌张力低、②椎体束疾患肌张力低、③昏迷、全身麻醉、深睡过程中等;
就诊科室：神经
