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异染性脑白质营养不良是什么病什么症状

发病时间：不清楚

异染性脑白质营养不良是什么病什么症状

补充说明：异染性脑白质营养不良是什么病什么症状

a******W 2022-05-07 18:20

异染性脑白质营养不良运动障碍肌张力减低共济失调视力障碍骨髓移植积聚神经肌肉脊髓步态不稳神经节苷脂肌张力降低乏力走路摇晃近视视野缺损色觉异常维生素B6 甲钴胺

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赵英帅主治医师河南省人民医院三甲

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提问

异染性脑白质营养不良是一种遗传性代谢疾病，主要症状包括运动障碍、肌张力减低、共济失调、视力障碍以及神经功能退化，诊断通常需要神经科医生的评估，治疗可能涉及基因治疗或骨髓移植。
1.运动障碍
异染性脑白质营养不良是由于基因突变导致的脂肪代谢异常，使髓磷脂积累在中枢神经系统中。这些异常积聚干扰了神经信号传导和传递，从而影响肌肉控制。此症状可能涉及大脑皮层、小脑和脊髓等区域，可能导致步态不稳、精细运动协调困难等问题。
2.肌张力减低
由于遗传缺陷导致的酶缺乏，使得溶酶体内的神经节苷脂不能被分解而沉积在中枢神经系统内，造成神经细胞损伤。神经细胞受损后，其正常的生理活动会受到影响，进而出现肌张力降低的现象。这种症状通常出现在肢体近端，患者可能会感到乏力或无法维持姿势。
3.共济失调
当异染性脑白质营养不良累及小脑时，会导致小脑的功能障碍，此时会出现共济失调的症状。共济失调主要表现为站立不稳、走路摇晃、手脚协调能力差等症状。
4.视力障碍
如果异染性脑白质营养不良影响视网膜或视神经，会影响视觉信息的传输和处理，从而引发视力障碍。视力障碍可包括近视、视野缺损或其他视觉问题，这可能伴随色觉异常。
5.神经功能退化
由于异染性脑白质营养不良导致的髓鞘脱失，影响神经冲动的传导速度和效率，进而引起神经功能逐渐衰退。神经功能退化的症状可能包括智力下降、认知能力减弱以及日常生活自理能力下降。
针对异染性脑白质营养不良的相关检查项目可能包括脑MRI、血清学检测以及基因分析。治疗措施主要是通过骨髓移植来改善病情，也可遵医嘱使用维生素B6、甲钴胺等药物以支持神经功能。患者应保持良好的营养状态，避免高脂肪食物，定期监测并评估病情进展，及时就医咨询专业医生的意见。

2024-03-02 20:10