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遗传性共济失调的症状遗传
补充说明：遗传性共济失调的症状遗传
a******W 2022-05-07 18:20
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精选回答(1)
赵英帅 主治医师 河南省人民医院 三甲
擅长：擅长报告解读、幽门螺旋杆菌感染、高血压、高血脂、高尿酸、冠心病、糖尿病、胃肠炎、便秘、感冒、肺结节、甲状腺结节等疾病的综合诊疗
提问
遗传性共济失调的症状包括站立不稳、眩晕、呕吐、眼球震颤和吟诗样语言，这些症状可能随着时间的推移而加重，建议及时就医以获取专业的评估和治疗。
1.站立不稳
遗传性共济失调是由于基因突变导致神经细胞功能障碍，影响小脑和脊髓的功能，进而引发平衡控制异常。患者可能感到自身不稳定，难以保持身体直立，特别是在闭眼时更为明显，通常伴有摇晃或跌倒。
2.眩晕
眩晕可能是遗传性共济失调引起的前庭神经系统受损所致，当内耳淋巴回流受阻时，会影响机体位置觉感受器的功能，出现眩晕的现象。眩晕常表现为头晕、天旋地转感，有时可伴随恶心、呕吐等症状。
3.呕吐
共济失调会导致吞咽困难，容易引起食物反流，从而产生呕吐的感觉。呕吐通常发生在进食后或头部运动后，可能会有反复发作的情况。
4.眼球震颤
遗传性共济失调中，小脑蚓部逐渐萎缩，使眼部肌肉失去协调，出现眼球震颤现象。眼球震颤表现为双眼无法固定注视目标，跟随物体移动而摆动。
5.吟诗样语言
吟诗样语言是因为遗传性共济失调累及大脑皮层的语言中枢，导致发音不清、吐字困难。患者在说话时会出现音节延长、断断续续的情况，听起来像在吟诵诗句。
针对遗传性共济失调的症状，建议进行MRI成像以评估脑部结构改变。治疗措施包括物理疗法和康复训练，如平衡练习和肌力训练。患者应避免危险活动，如独自驾驶，同时注意营养均衡，保证充足的休息时间，有助于缓解不适症状。
2024-02-21 08:24
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遗传性共济失调(hereditaryataxia)是一组以慢性进行性小脑性共济失调为特征的遗传变性病;世代相传的遗传背景、共济失调表现及小脑损害为主的病理改变是三大特征。本组疾病除小脑及传导纤维受累外，常累及脊髓后柱、锥体束、脑桥核、基底核、脑神经核、脊神经节和自主神经系统等。共济失调步态最先出现且逐渐加重，最终使患者卧床，临床症状复杂、交错重叠，即使同一家族也可表现高度异质性。
维生素B1片
1.适用于维生素B1缺乏的预防和治疗，如维生素B1缺乏所致的脚气病或Wernicke脑病。亦用于周围神经炎、消化不良等的辅助治疗。2.全胃肠道外营养或摄入不足引起的营养不良时维生素B1的补充。3.下列情况时维生素B1的需要量增加：妊娠或哺乳期、甲状腺功能亢进、烧伤、血液透析、长期慢性感染、发热、重体力劳动、吸收不良综合征伴肝胆系统疾病（肝功能损害、酒精中毒伴肝硬化）、小肠疾病（乳糜泻、热带口炎性腹泻、局限性肠炎、持续腹泻、回肠切除）及胃切除后。4.大量维生素B1对下列遗传性酶缺陷病可改善症状：亚急性坏死性脑脊髓病（Leigh病）、支链氨基酸病，乳酸性酸中毒和间歇性小脑共济失调。
二十五味珊瑚丸
开窍、通络、止痛。用于“白脉病”、神志不清，身体麻木、头晕目眩、脑部疼痛、血压不调，头痛，癫痫及各种神经性疼痛。
同仁牛黄清心丸
益气养血，镇静安神，化痰熄风。用于气血不足，痰热上扰引起：胸中郁热，惊悸虚烦，头目眩晕，中风不语，口眼歪斜，半身不遂，言语不清，神志昏迷，痰涎壅盛。
沉香十七味丸
“白脉病”：白脉包括大脑、小脑、延脑脊髓，以及各种神经。出现口眼歪斜、四肢麻木、肌筋萎缩、偏瘫、麻痹、言语不清等症状。“赫依”血不调：是指赫依与血相互不合而形成的疾病，本方指跌打损伤、扭挫伤、筋骨肿痛、骨质增生、颈椎病、肥大性脊椎炎、肩周炎、坐骨神经痛、三叉神经痛、面瘫等引起的疼痛、瘀肿、功能障碍等症状。
