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遗传性痉挛性截瘫症状
补充说明：遗传性痉挛性截瘫症状
a******W 2022-05-07 18:20
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赵英帅 主治医师 河南省人民医院 三甲
擅长：擅长报告解读、幽门螺旋杆菌感染、高血压、高血脂、高尿酸、冠心病、糖尿病、胃肠炎、便秘、感冒、肺结节、甲状腺结节等疾病的综合诊疗
提问
遗传性痉挛性截瘫表现为痉挛性肌无力、下肢瘫痪、行走障碍、深感觉丧失和尿失禁，这些症状可能伴随终身，建议寻求神经科医生的专业评估和治疗。
1.痉挛性肌无力
遗传性痉挛性截瘫是由基因突变导致神经功能异常，影响脊髓和周围神经的功能，进而引发肌肉收缩乏力。这种无力感主要出现在下肢，可能伴有肌肉僵硬或疼痛。
2.下肢瘫痪
遗传性痉挛性截瘫会影响脊髓的功能，导致下肢运动神经元受损，从而出现下肢瘫痪的症状。瘫痪通常发生在腰椎以下，患者可能会感到下肢麻木、刺痛或失去感觉。
3.行走障碍
遗传性痉挛性截瘫会导致脊髓受损，影响到大脑与下肢之间的信号传递，使患者难以控制腿部肌肉，从而出现行走困难的情况。行走障碍表现为步态不稳、跨阈步态等，严重时甚至无法独立站立或行走。
4.深感觉丧失
遗传性痉挛性截瘫患者的脊髓后索受损，可能导致深感觉传导受阻，使得来自身体深处的感觉信息不能准确传达到大脑皮层，从而引起深感觉丧失。深感觉丧失通常表现在四肢远端，如手指尖和脚趾尖，患者可能感到麻木或刺痛。
5.尿失禁
遗传性痉挛性截瘫伴随的神经损伤可能导致膀胱和肛门括约肌功能失调，造成尿液或粪便不受控制地流出。尿失禁多发生于脊髓受损较高位的患者，可表现为压力性尿失禁或急迫性尿失禁。
针对遗传性痉挛性截瘫的症状，建议进行磁共振成像以评估脊髓和脑部结构是否异常。物理疗法和职业疗法有助于改善肢体功能，可在专业康复师指导下进行。患者应避免高危活动，如未经保护的高空作业，同时保持良好的营养支持，确保充足的休息时间，以促进身体健康。
2024-04-20 09:08
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遗传性痉挛性截瘫(hereditaryspastic paraplegia，HSP) 由Seeligmuller(1874)首先报道，是以双下肢进行性肌张力增高、肌无力和剪刀步态为特征的综合征。临床表现以缓慢进展痉挛性截瘫为主，症状多样，多数学者将其归于遗传性共济失调范畴，约占后者发病总数的1/4。
多发人群：多见于儿童期或青春期
临床检查：肌电图 MRI CT检查 脑脊液检查-化学检查-蛋白质检查
治疗费用：市三甲医院约10000-30000元
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