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小孩脊髓性肌肉萎缩症状

发病时间:不清楚

小孩脊髓性肌肉萎缩症状

补充说明:小孩脊髓性肌肉萎缩症状

a******W 2022-05-07 18:21

小孩 脊髓性肌肉萎缩 肌无力 呼吸困难 吞咽困难 营养不良 脊髓 肌肉 呼吸暂停 呼吸急促 喘息 心脏 吞咽 咳嗽 窒息 体重下降 神经

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精选回答(1)

赵英帅 主治医师 河南省人民医院 三甲

擅长:擅长报告解读、幽门螺旋杆菌感染、高血压、高血脂、高尿酸、冠心病、糖尿病、胃肠炎、便秘、感冒、肺结节、甲状腺结节等疾病的综合诊疗

提问

小孩脊髓性肌肉萎缩的症状包括肌无力、延髓功能障碍、呼吸困难、吞咽困难、营养不良,这些症状可能伴随终身,建议及时就医以评估和管理病情。
1.肌无力
脊髓性肌肉萎缩症是一种遗传性疾病,由于运动神经元存活基因突变导致运动神经元退化,进而影响到下运动神经元。而肌无力是由于失去对肌肉的控制所引起的。肌无力可能出现在肢体近端,表现为蹲起困难、上楼费力等。
2.延髓功能障碍
延髓功能障碍是由脊髓性肌肉萎缩症的进展所致,涉及呼吸调节中枢和辅助呼吸肌的功能异常,可能导致呼吸节律不规则或呼吸暂停。这种障碍直接涉及到延髓区域,患者可能会经历呼吸急促、喘息或呼吸深度不足。
3.呼吸困难
当脊髓性肌肉萎缩影响到呼吸肌肉时,会导致呼吸肌力量减弱,从而引发呼吸困难。呼吸困难通常发生在胸部和肺部,但也可由其他身体部位的问题引起,如心脏或呼吸道疾病。
4.吞咽困难
脊髓性肌肉萎缩会影响咽喉部的肌肉,导致吞咽动作不协调,从而出现吞咽困难的情况。吞咽困难的症状主要集中在咽喉部,患者可能出现食物回流、咳嗽或窒息的感觉。
5.营养不良
脊髓性肌肉萎缩症患者的消化系统功能也可能受到影响,导致摄入的食物无法被充分吸收利用,进一步加剧了营养不良的程度。营养不良的症状包括体重下降、身高低于同龄人、皮下脂肪减少等,这些都可能是由于长期摄取不足造成的。
针对脊髓性肌肉萎缩的症状,建议进行神经电生理测试、血液样本分析以及基因检测以评估病情。治疗措施可能包括物理疗法、营养支持和呼吸机辅助通气。患者应保持良好的营养状态,避免感染风险,并定期监测病情变化。

2024-04-12 14:58

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呼吸困难

呼吸困难是呼吸功能不全的一个重要症状,是患者主观上有空气不足或呼吸费力的感觉;而客观上表现为呼吸频率、深度、和节律的改变。

  • 症状起因:根据主要的发病机理,可将呼吸困难分为下列五种类型:一.肺源性呼吸困难:由呼吸器官病变所致,主要表现为下面三种形式:1)吸气性呼吸困难:表现为喘鸣、吸气时胸骨、锁骨上窝及肋间隙凹陷mdah;三凹征。常见于喉、气管狭窄,如炎症、水肿、异物和肿瘤等。2)呼气性呼吸困难:呼气相延长,伴有哮鸣音,见于支气管哮喘和阻塞性肺病。3)混合性呼吸困难:见于肺炎、肺纤维化、大量胸腔积液、气胸等。二.心源性呼吸困难:常见于左心功能不全所致心源性肺水肿,其临床特点:1)患者有严重的心脏病史。2)呈混合性呼吸困难,卧位及夜间明显。3)肺底部可出现中、小湿锣音,并随体位而变化。4)X线检查:心影有异常改变;肺门及其附近充血或兼有肺水肿征。三.中毒性呼吸困难:各种原因所致的酸中毒,均可使血中二氧化碳升高、pH降低,刺激外周化学感受器或直接兴奋呼吸中枢,增加呼吸通气量,表现为深而大的呼吸困难;呼吸抑制剂如吗啡、巴比妥类等中毒时,也可抑制呼吸中枢,使呼吸浅而慢。四.血源性呼吸困难:重症贫血可因红细胞减少,血氧不足而致气促,尤以活动后显剧;大出血或休克时因缺血及血压下降,刺激呼吸中枢而引起呼吸困难。五.神经精神性与肌病性呼吸困难:重症脑部疾病如脑炎、脑血管意外、脑肿瘤等直接累及呼吸中枢,出现异常的呼吸节律,导致呼吸困难;重症肌无力危象引起呼吸肌麻痹,导致严重的呼吸困难;另外,癔症也可有呼吸困难发作,其特点是呼吸显著频速、表浅,因呼吸性硷中毒常伴有手足搐襦症。

  • 可能疾病:儿童尖锐湿疣  艾滋病导致的肺结核  心脏病  淋巴管肌瘤  血气胸  

  • 常见检查: 纤维支气管镜  动态心电图  多普勒超声心动图  胸部平片  一秒用力呼出量/用力肺活量比值  呼气高峰流量  

  • 就诊科室:呼吸、心血管内科

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