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遗传代谢病治疗手段
补充说明：遗传代谢病治疗手段
a******W 2022-05-07 18:22
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赵英帅 主治医师 河南省人民医院 三甲
擅长：擅长报告解读、幽门螺旋杆菌感染、高血压、高血脂、高尿酸、冠心病、糖尿病、胃肠炎、便秘、感冒、肺结节、甲状腺结节等疾病的综合诊疗
提问
遗传代谢病的治疗手段包括饮食控制、维生素替代疗法、酶替代疗法、基因治疗以及肝脏移植等方法。这些措施旨在通过不同的方式来管理和改善遗传代谢病的症状和进展。
1.饮食控制
通过调整饮食中特定营养素的比例来减轻某些遗传代谢疾病症状。例如限制苯丙氨酸摄入以治疗苯丙酮尿症。适用于需要特殊饮食管理的遗传代谢疾病，如苯丙酮尿症、赖氨酰胺血症等。
2.维生素替代疗法
补充缺乏的维生素以改善由遗传代谢障碍引起的相应缺乏症状。例如口服维生素B1治疗脚气性心脏病。用于维生素缺乏导致的相关疾病的辅助治疗，如维生素D缺乏导致的佝偻病。
3.酶替代疗法
直接或间接地将缺失或功能降低的酶引入患者体内，缓解由于遗传代谢异常造成的细胞损伤。例如使用阿糖苷酶治疗戈谢病。针对特定遗传代谢疾病且有相关酶缺乏或功能减低的患者有效。
4.基因治疗
利用外源性基因纠正或补偿患者体内缺失或功能丧失的基因，达到治愈目的。例如腺相关病毒载体基因治疗Hurler综合征。对于存在明确致病基因突变，并且该突变可被基因治疗纠正的遗传代谢疾病有益。
5.肝脏移植
通过植入供体肝脏恢复患者的正常肝功能，可用于治疗多种遗传代谢疾病。当传统治疗无法有效控制病情时，肝脏移植是挽救生命的最后选择。
遗传代谢病的治疗需个体化制定方案，建议在专业医生指导下进行。定期监测血液中的氨基酸水平以及进行必要的生化检测是非常重要的，以评估治疗效果及可能出现的并发症风险。
2024-04-08 08:34
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遗传代谢病多为单基因遗传病，包括代谢大分子类疾病：包括溶酶体贮积症（三十几种病）、线粒体病等等，代谢小分子类疾病：氨基酸、有机酸、脂肪酸等。遗传代谢病一部分病因由基因遗传导致，还有一部分是后天基因突变造成，发病期不仅仅是新生儿，覆盖全年龄阶段。目前已发现的超过500种，其中有戈谢病、法不里病、苯丙酮尿症、甲基丙二酸血症等疾病。
多发人群：新生儿
治疗费用：市三甲医院约（5000 —— 10000元）
