发病时间：不清楚
遗传代谢病的早期症状
补充说明：遗传代谢病的早期症状
a******W 2022-05-07 18:22
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精选回答(1)
赵英帅 主治医师 河南省人民医院 三甲
擅长：擅长报告解读、幽门螺旋杆菌感染、高血压、高血脂、高尿酸、冠心病、糖尿病、胃肠炎、便秘、感冒、肺结节、甲状腺结节等疾病的综合诊疗
提问
遗传代谢病的早期症状包括生长迟缓、喂养困难、面容异常、智力发育落后和肌张力低下，这些症状可能在儿童时期出现，如果家长发现孩子有这些异常表现，应尽快就医以进行相关检测和诊断。
1.生长迟缓
遗传代谢病可能会影响机体的新陈代谢过程，导致营养物质吸收利用障碍，进而影响身高和体重的增长。生长迟缓表现为儿童身高明显低于同龄人水平，可能伴有体重不增或减轻。
2.喂养困难
遗传代谢病可能导致消化系统功能紊乱，如小肠黏膜绒毛萎缩等，使食物不能被充分消化和吸收，从而引发喂养困难的症状。此症状通常包括吞咽困难、呕吐频繁以及长时间饥饿但不想进食等情况。
3.面容异常
由于遗传代谢病可累及面部骨骼发育，所以会出现面容异常的情况。这些异常可能包括头围增大、鼻梁扁平、眼距过宽等。
4.智力发育落后
遗传代谢病会导致大脑发育受到限制，脑细胞数量减少或者脑功能受损，因此会表现出智力发育落后的现象。智力低下的表现可以从出生时就存在，也可能是在成长过程中逐渐显现出来的。
5.肌张力低下
遗传代谢病中的一些类型可能会干扰神经系统的正常功能，导致肌肉控制失调，出现肌张力降低的现象。肌张力低下的症状包括肢体无力、瘫痪或无法保持姿势。
针对遗传代谢病的早期症状，建议进行血液生化检测、基因检测和脑电图等检查以评估代谢状况和神经系统功能。治疗措施可能包括饮食调整、营养支持治疗或遵医嘱使用维生素B6片、赖氨肌醇维B12口服溶液等药物改善症状。患者要定期监测相关指标，同时关注孩子的日常活动和饮食习惯，确保提供均衡且易于消化的食物，避免潜在的健康风险。
2024-01-28 17:27
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遗传代谢病多为单基因遗传病，包括代谢大分子类疾病：包括溶酶体贮积症（三十几种病）、线粒体病等等，代谢小分子类疾病：氨基酸、有机酸、脂肪酸等。遗传代谢病一部分病因由基因遗传导致，还有一部分是后天基因突变造成，发病期不仅仅是新生儿，覆盖全年龄阶段。目前已发现的超过500种，其中有戈谢病、法不里病、苯丙酮尿症、甲基丙二酸血症等疾病。
多发人群：新生儿
治疗费用：市三甲医院约（5000 —— 10000元）
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