发病时间：不清楚
遗传代谢病能不能治好
补充说明：遗传代谢病能不能治好
a******W 2022-05-07 18:22
我要咨询
精选回答(1)
赵英帅 主治医师 河南省人民医院 三甲
擅长：擅长报告解读、幽门螺旋杆菌感染、高血压、高血脂、高尿酸、冠心病、糖尿病、胃肠炎、便秘、感冒、肺结节、甲状腺结节等疾病的综合诊疗
提问
遗传代谢病通常难以治愈。
该类疾病的病因主要是由基因突变引起的，而基因突变造成的蛋白质功能缺失通常是永久性的，所以很难通过常规手段来修复受损的基因。尽管如此，患者可通过饮食调整、药物治疗等方式缓解症状，减少并发症的发生。
对于某些特定类型的遗传代谢疾病，如苯丙酮尿症，由于其代谢通路中的关键酶缺乏导致的代谢障碍，在早期诊断并开始低苯丙氨酸饮食后，可以有效控制血浆中苯丙氨酸浓度，从而改善智力发育水平，甚至达到正常或接近正常的智商水平。
建议定期监测患者的生化指标和临床表现，并遵循医嘱进行适当的营养支持和药物管理以减轻症状。同时，应避免食用可能加重病情的食物，如高蛋白食物。
2024-04-24 02:35
举报相关问题
向医生提问
遗传代谢病多为单基因遗传病，包括代谢大分子类疾病：包括溶酶体贮积症（三十几种病）、线粒体病等等，代谢小分子类疾病：氨基酸、有机酸、脂肪酸等。遗传代谢病一部分病因由基因遗传导致，还有一部分是后天基因突变造成，发病期不仅仅是新生儿，覆盖全年龄阶段。目前已发现的超过500种，其中有戈谢病、法不里病、苯丙酮尿症、甲基丙二酸血症等疾病。
多发人群：新生儿
治疗费用：市三甲医院约（5000 —— 10000元）
