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小儿结节性硬化怎么确诊
补充说明：小儿结节性硬化怎么确诊
a******W 2022-05-07 18:22
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精选回答(1)
赵英帅 主治医师 河南省人民医院 三甲
擅长：擅长报告解读、幽门螺旋杆菌感染、高血压、高血脂、高尿酸、冠心病、糖尿病、胃肠炎、便秘、感冒、肺结节、甲状腺结节等疾病的综合诊疗
提问
结节性硬化指结节性硬化症，小儿结节性硬化症可以通过临床症状、体征、脑部CT检查、头颅MRI检查、病理检查等方式进行确诊。
1、临床症状
小儿结节性硬化症是一种常染色体显性遗传疾病，主要是由于神经细胞外的结节性硬化基因突变所引起的，患儿可能会出现面部皮脂腺瘤、癫痫、智力减退等症状。如果出现上述症状，则可能是患有结节性硬化症。
2、体征
如果患儿出现面部皮脂腺瘤、癫痫发作、智力减退等症状，则可以初步诊断为患有结节性硬化症。
3、脑部CT检查
如果患儿出现头痛、呕吐、视神经盘水肿等症状，可以到医院进行脑部CT检查，如果存在脑部结节性硬化的情况，则可以判断患儿可能患有该疾病。
4、头颅MRI检查
头颅MRI检查是诊断结节性硬化症的一种辅助检查，可以显示脑室周围白质和脑干等部位的病变情况，有助于医生判断患儿是否存在脑部病变。
5、病理检查
病理检查是诊断结节性硬化症的金标准，可以通过穿刺或切除患儿的皮肤和肾脏，取得病变组织，然后进行病理检查，如果发现胶质细胞增生、皮肤及其他器官的神经节结，则可以确诊患儿患有该疾病。
在日常生活中，患儿要注意休息，保持充足的睡眠，避免熬夜，同时也要注意饮食健康，可以适当吃富含维生素以及蛋白质的食物，如苹果、芹菜、鸡蛋等，有利于身体健康。如果患儿出现不适症状，建议及时就医治疗。
2022-05-08 12:13
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结节性硬化(tuberoussclerosis，epiloia 或Bournerille′sdisease)是以面部皮脂腺瘤(面痣)、癫痫发作和智能减退为三大临床特征的一类疾病，大多呈常染色体显性遗传。多在10岁前起病，神经胶质增生性硬化结节多发生于大脑皮层、基底节、脑室壁。此外，脑、心、眼、肺、肾、皮肤等可有各种异常。
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