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小儿共济失调毛细血管扩张综合征多久就不能动了
补充说明:小儿共济失调毛细血管扩张综合征多久就不能动了
a******W 2022-05-06 18:22
小儿共济失调毛细血管扩张综合征 运动障碍 石骨症 共济失调 毛细血管扩张
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医生回答(1)
小儿共济失调毛细血管扩张综合征患者出现运动障碍的时间不固定,可能为数月至数年。主要取决于基因突变类型和患者年龄。
小儿共济失调毛细血管扩张综合征,又称石骨症,是一种遗传性神经系统疾病,主要特征为共济失调、毛细血管扩张和免疫缺陷。小儿共济失调毛细血管扩张综合征的共济失调症状通常在儿童期开始出现,随着病情进展,患者逐渐丧失运动协调能力,最终导致不能动。但具体时间因人而异,部分患者可能在数月内发展至不能动,而另一些则可能经历数年。该疾病的发展速度受到多种因素的影响,如基因突变类型、患者年龄以及是否存在共济失调毛细血管扩张综合征的并发症。年轻患者由于其神经系统未完全发育,可能在较短时间内出现运动障碍,而老年患者由于其他健康问题,如心血管疾病或呼吸系统疾病,可能延缓症状的发展。
共济失调毛细血管扩张综合征患者应定期进行神经系统检查和基因检测,以监测病情进展和遗传风险。
2024-04-04 06:52
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共济失调毛细血管扩张综合征是一组多系统受累的常染色体隐性遗传性疾病,又称Louis Bar综合征,主要临床特征为小脑共济症状及面部皮肤、眼球结膜毛细血管扩张;患儿对电离辐射敏感,T细胞功能缺陷,易发生反复的呼吸道感染。
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