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单基因遗传病怎么检查
补充说明：单基因遗传病怎么检查
a******W 2022-04-28 18:44
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医生回答(1)
杨诗 主治医师 三甲
擅长：全科
提问
单基因遗传病可以通过基因检测进行诊断。建议到医院的遗传咨询门诊进行咨询，必要时医生会根据具体情况推荐进行血生化分析、电解质测定、甲状腺功能检查和神经电生理检查等进一步的辅助检查。
1.基因检测
基因检测是针对特定基因或相关区域进行测序以评估是否存在异常或突变的过程。通常采集血液样本后送至实验室进行DNA提取、PCR扩增和高通量测序等步骤。
2.血生化分析
血生化分析用于评估体内多种代谢指标是否正常，有助于发现某些可能导致遗传疾病的潜在问题。通过抽取静脉血样并对其进行化学成分分析来完成测试。
3.电解质测定
电解质测定可帮助确定身体内钠、钾和其他重要矿物质的水平是否正常，这些都与许多常见的单基因遗传疾病有关。通常采用指尖采血或静脉抽血，在无菌条件下采集样品并在专门设备上测量各种电解质含量。
4.甲状腺功能检查
甲状腺功能检查涉及对TSH、游离T3和游离T4等指标的评估，以确定甲状腺是否正常工作，因为一些单基因遗传病可能影响甲状腺功能。医生会要求空腹状态下抽血，并可能需要预约时间进行一系列检查。
5.神经电生理检查
神经电生理检查包括肌电图和脑电图，旨在评估神经系统功能是否异常，这是诊断某些单基因遗传性神经疾病的关键步骤之一。患者需遵循医嘱，在安静环境下平卧接受检查，期间可能会有轻微不适感但无需紧张。
以上各项检查均应在专业医疗机构中由经验丰富的医师指导下进行。在进行基因检测时，应确保选择可靠的检测机构，并咨询遗传咨询师了解风险及结果解读。
2024-03-16 02:37
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单基因遗传病同源染色体中来自父亲或母亲的一对染色体上基因的异常所引起的遗传病。这类疾病虽然种类很多，3000种以上，但是每一种病的患病率较低,多属罕见病。按照遗传方式又可将单基因病分为四类：①常染色体显性遗传病。②常染色体隐性遗传病。③常染色体不完全显性遗传病。④ 伴性遗传病。
维生素B1片
1.适用于维生素B1缺乏的预防和治疗，如维生素B1缺乏所致的脚气病或Wernicke脑病。亦用于周围神经炎、消化不良等的辅助治疗。2.全胃肠道外营养或摄入不足引起的营养不良时维生素B1的补充。3.下列情况时维生素B1的需要量增加：妊娠或哺乳期、甲状腺功能亢进、烧伤、血液透析、长期慢性感染、发热、重体力劳动、吸收不良综合征伴肝胆系统疾病（肝功能损害、酒精中毒伴肝硬化）、小肠疾病（乳糜泻、热带口炎性腹泻、局限性肠炎、持续腹泻、回肠切除）及胃切除后。4.大量维生素B1对下列遗传性酶缺陷病可改善症状：亚急性坏死性脑脊髓病（Leigh病）、支链氨基酸病，乳酸性酸中毒和间歇性小脑共济失调。
安立生坦片
本品适用于治疗有WHOII级或I级症状的肺动脉高压患者(WHO组1),用以改善运动能力和延缓临床恶化。支持安立生坦有效性的研究主要包括特发性或遗传性PAH(64％)或结缔组织病相关性PAH(32％ )病因学特征的患者。
达那唑胶囊
用于子宫内膜异位症的治疗，也可用于治疗纤维囊性乳腺病、自发性血小板减少性紫癜、遗传性血管性水肿、系统性红班狼沧、男子女性性乳房、青春期性早熟。
全可利波生坦片
本品适用于治疗WHO功能分级II级-IV级的肺动脉高压（PAH）（WHO第1组）的患者，以改善患者的运动能力和减少临床恶化。支持本品有效性的研究主要包括WHO功能分级II级-IV级的特发性或遗传性PAH（60％）、与结缔组织病相关的PAH（21％）及与左向右分流先天性心脏病相关的PAH（18％）患者。使用注意事项WHO功能分级II级的患者中显示出临床恶化率下降和步行距离的改善趋势。医生应充分考虑这些益处是否足够抵消对于WHO功能分级II级患者的肝损伤风险，随着疾病进展，该风险可能导致将来无法使用本品。
