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新生儿苯丙氨酸会降吗
补充说明：新生儿苯丙氨酸会降吗
a******W 2022-05-08 21:21
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医生回答(1)
杨盈逵 主治医师 三甲
擅长：药品
提问
新生儿苯丙氨酸水平通常不会自行下降，需要通过饮食调整或药物治疗控制其浓度。
新生儿苯丙氨酸水平随生长发育变化较小，主要是因为其遗传性代谢障碍所致的苯丙氨酸羟化酶活性低下，无法有效代谢苯丙氨酸。因此，该物质的浓度一般不会自然降低，需通过特殊配方奶粉或低苯丙氨酸饮食来控制。
若新生儿患有苯丙酮尿症，此时由于体内缺乏苯丙氨酸羟化酶，导致苯丙氨酸不能正常转化为酪氨酸，从而引起苯丙氨酸及其代谢产物在体内的积累。这种情况可能导致苯丙氨酸持续处于高水平状态，可能需要特殊的医学管理以支持其健康状况。
新生儿的苯丙氨酸水平是评估其是否患有苯丙酮尿症的重要指标，家长应定期监测，并遵循医嘱进行饮食调整或药物干预。同时，关注孩子的生活环境，避免接触可能诱发症状加重的因素。
2024-03-11 04:35
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苯丙酮尿症(phenylketonuria，PKU)是由于肝脏苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase，PAH)缺乏或活性减低而导致苯丙氨酸代谢障碍的一种遗传性疾病。在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见，遗传方式为常染色体隐性遗传。临床表现不均一，主要临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和尿液中鼠气味等，脑电图异常。如果能得到早期诊断和早期治疗，则前述临床表现可不发生，智力正常，脑电图异常也可得到恢复。
