首页> 妇产科> 妇科> 特纳综合征> 特纳综合征怎么确诊?

精选回答(1)

柯怀 副主任医师 阳新县人民医院

擅长:优生优育,孕前指导,孕期保健,孕期咨询,产后治疗,妇科疾病,盆底康复。

提问

特纳综合征一般可以通过临床症状、实验室检查、染色体检查、影像学检查、体格检查等方式进行确诊。

1、临床症状

特纳综合征是一种性染色体疾病,主要是由于X染色体缺失或者结构异常所引起的,患者可能会出现身材矮小、生殖器与第二性征不发育、月经量过少等症状。如果患者出现上述症状,则可以初步考虑是特纳综合征。

2、实验室检查

患者还可以及时就医,通过实验室检查的方式进行确诊,主要是进行血常规检查、尿常规检查、甲状腺功能检查、肾功能检查等,如果检查结果出现异常,则可以初步诊断为特纳综合征。

3、染色体检查

染色体检查主要是对患者的染色体进行检查,可以判断患者是否存在染色体异常的情况,也可以对患者的病情进行初步判断。

4、影像学检查

患者还可以及时就医,在医生指导下进行头颅CT、心脏彩超等影像学检查,可以判断患者是否存在颅内出血、心脏畸形等情况,也可以初步诊断特纳综合征。

5、体格检查

由于特纳综合征的患者身体发育异常,可能会出现上述情况,如身高比较矮、四肢比较短、头部比较大等,如果出现上述症状,则可以初步考虑是特纳综合征。

建议患者及时就医,可以通过实验室检查、染色体检查等方式明确诊断。在日常生活中,患者还需要注意加强营养,可以适当进食富含蛋白质、维生素等营养物质的食物,如鸡蛋、西红柿等,有助于补充机体所需营养,促进生长发育。

2022-05-10 08:13

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疾病百科

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特纳综合征 (卵巢性侏儒,生殖腺发育不全,生殖腺侏儒,先天性卵巢发育不全,先天性性腺发育不全,性腺发育障碍症)

先天性卵巢发育不全是在1938年由Turner首先描述了7例患者。其临床特征为身矮、颈蹼和幼儿型女性外生殖器,以后亦称此类患者为Turner综合征(Turners syndrome)。其性腺为条索状,染色体缺一个X。既往曾称此类患者为先天性性腺发育不全。后发现无Y染色体,性腺发育为卵巢,故又称为先天性卵巢发育不全。现仍多称之为Turner综合征。是一种最为常见的性发育异常病。

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