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婴儿多指是什么原因造成的

发病时间:不清楚

婴儿多指是什么原因造成的

补充说明:婴儿多指是什么原因造成的

a******W 2022-05-09 19:11

多指 染色体异常 手指 手术 矫正 常染色体显性遗传病 胎儿 发育 骨骼 软组织 外科手术 遗传咨询 脑电图

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精选回答(1)

李常月 主任医师 七台河市人民医院 三甲

擅长:擅长普外科尤其对肝胆胰腺,甲状腺和乳腺疾病有独特的见解。擅长于胆囊炎,胆囊结石,结节性甲状腺肿,甲状腺癌肝癌以及结肠癌痔疮,肛裂。

提问

婴儿多指可能是由基因突变、染色体异常、家族遗传、先天发育畸形、药物影响等引起的,需根据具体因素进行针对性治疗。建议患者及时就医,明确诊断。
1.基因突变
基因突变是指DNA序列发生了意外改变,当涉及手指分化的相关基因时,可能导致手指数量增加。这会导致胚胎时期手指分化不完全,形成多指。针对基因突变引起的多指,目前没有特定的治疗方法,但可以通过手术矫正来改善外观和功能。
2.染色体异常
染色体异常包括结构畸变和数目畸变,这些异常可能会影响手指分化的正常调控机制,导致多指的发生。对于由染色体异常引起的多指,可以考虑进行染色体分析以确定具体的异常类型,并根据结果制定相应的管理策略。
3.家族遗传
多指属于一种常染色体显性遗传病,如果家族中存在多指患者,则后代患病的风险会相应增加。对于有家族史的个体,建议定期进行手部体检以及必要的影像学检查,如X光片或超声波检查,以便早期发现并及时处理。
4.先天发育畸形
先天发育畸形是胎儿期器官发育过程中出现的异常,包括手部骨骼、软组织等的发育异常,从而表现为多指。先天发育畸形引起的手指多出通常需要通过外科手术进行矫正,例如常见的Z成形术、Mold术等。
5.药物影响
某些药物可能会干扰胚胎发育过程中的信号通路,导致手指分化异常,进而形成多指。如果是药物引起的多指,应立即停用相关药物,并咨询医生是否需要使用其他替代药物。
针对多指的情况,建议进行遗传咨询,评估家族中是否存在相关的遗传风险。必要时,可进行血液检查、超声心动图、脑电图等检查,以排除潜在的器质性疾病。

2024-04-18 01:33

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疾病百科

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染色体异常 (染色体病,染色体发育不全,染色体畸变)

染色体异常(chromosomeabnormalities)也称染色体发育不全(chromosome dysgenesis),指的是染色体的数目异常和结构畸变。染色体由DNA和蛋白质组成,大多数基因均位于染色体的DNA之中。染色体是组成细胞核的基本物质,是基因的载体。  美籍华人蒋有兴(1956)查明人类染色体为46条,Caspersson等(1970)首次发表人类染色体显带照片。自1971年巴黎国际染色体命名会议以来,已发现人类染色体数目异常和结构畸变3000余种,目前已确认染色体病综合征100余种,智力低下和生长发育迟滞是染色体病的共同特征。

适用药品

甲磺酸伊马替尼胶囊

用于治疗费城染色体阳性的慢性髓性白血病(Ph+CML)的慢性期、加速期或急变期;用于治疗不能切除和/或发生转移的恶性胃肠道间质瘤(GIST)的成人患者。用于以下适应症的安全有效性信息主要来自国外研究资料,中国人群数据有限:1.用于治疗成人复发的或难治的费城染色体阳性的急性淋巴细胞白血病(Ph+ALL)。2.用于治疗嗜酸细胞过多综合症(HES)和/或慢性嗜酸粒细胞白血病(CEL)伴有FIP1L1-PDGFRα融合激酶的成年患者。3.用于治疗骨髓增生异常综合征/骨髓增生性疾病(MDS/MPD)伴有血小板衍生生

维生素B1片

1.适用于维生素B1缺乏的预防和治疗,如维生素B1缺乏所致的脚气病或Wernicke脑病。亦用于周围神经炎消化不良等的辅助治疗。2.全胃肠道外营养或摄入不足引起的营养不良时维生素B1的补充。3.下列情况时维生素B1的需要量增加:妊娠或哺乳期、甲状腺功能亢进、烧伤、血液透析、长期慢性感染、发热、重体力劳动、吸收不良综合征伴肝胆系统疾病(肝功能损害、酒精中毒伴硬化)、小肠疾病(乳糜泻、热带口炎性腹泻、局限性肠炎、持续腹泻、回肠切除)及胃切除后。4.大量维生素B1对下列遗传性酶缺陷病可改善症状:亚急性坏死性脑脊髓病(Leigh病)、支链氨基酸病,乳酸性酸中毒和间歇性小脑共济失调

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