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先天性代谢性缺陷病症状
补充说明：先天性代谢性缺陷病症状
a******W 2022-05-09 19:12
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李常月 主任医师 七台河市人民医院 三甲
擅长：擅长普外科尤其对肝胆胰腺，甲状腺和乳腺疾病有独特的见解。擅长于胆囊炎，胆囊结石，结节性甲状腺肿，甲状腺癌肝癌以及结肠癌痔疮，肛裂。
提问
先天性代谢性缺陷病症状包括生长迟缓、喂养困难、皮肤异常色素沉着、智力低下、肌张力减低等，这些症状可能伴随终身，建议及时就医以获取专业评估和治疗。
1.生长迟缓
生长激素缺乏导致身高低于同龄人水平。生长迟缓表现为儿童身高明显落后于同年龄、同性别正常健康儿童的平均身高。
2.喂养困难
由于患者可能存在消化吸收功能障碍等问题，可能导致营养物质摄入不足，从而影响生长发育，出现喂养困难的情况。可能包括吞咽困难、呕吐等症状，这些症状可能会导致营养不良和生长迟缓。
3.皮肤异常色素沉着
遗传性代谢性疾病可导致黑色素合成增加，进而造成皮肤异常色素沉着的现象发生。这种症状通常出现在面部、颈部等暴露部位，有时也可见于手掌和脚底。
4.智力低下
先天性代谢性缺陷病会影响大脑发育和神经递质的正常功能，导致智力低下。智力低下的表现包括学习能力差、适应新环境困难以及日常生活自理能力受限。
5.肌张力减低
先天性代谢性缺陷病会导致神经系统受损，使肌肉无法正常收缩，进而引发肌张力降低。肌张力减低可能表现为肢体无力、运动协调障碍等症状，在严重情况下甚至可能出现瘫痪。
针对先天性代谢性缺陷病的症状，可以进行血液生化检测、基因检测等明确诊断。治疗措施可能包括饮食调整、营养支持以及在医生指导下使用维生素B6、左旋肉碱等药物改善症状。患者应保持均衡饮食，避免过度节食，以减少潜在的营养缺乏风险。
2024-03-17 17:41
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色素沉着是人体皮肤由于种种原因而致皮肤呈现不同颜色、不同范围及不同深浅的色素变化。
症状起因：色素沉着的成因，通常受阳光、紫外线辐射或化妆品、药物及其它物质刺激后，形成黑色的皮肤色素沉积而成，一部分随着角质层脱落;一部分沉淀于底层，通过血液循环排出体外，以上功能一旦失调，便形成了色素沉着。内因1.内分沁失调，往往很多时候，顾客面部出现色斑、暗疮等严重问题，美容师常以内分沁失调论之。2.遗传，一般18岁以出现的面部色斑，就可能与遗传有关。外因1、由于环境、空气污染等导致臭氧层漏洞产生大量的紫外线直接辐射我们的皮肤，而人体为了避免皮肤细胞不被氧化，分泌出大量黑色素保护，因而导致色素沉淀形成黑斑。2.、食物，我们皮肤的营养主要来源于血液，而血液的养分是否充分且适合细胞的生存就依赖于食物的质量，碱性物质能中和肉类、谷物类食物的酸性，使体液保持偏碱性的环境并溶解沉淀于细胞内的有毒物质，使它随尿液排出，并可加速新陈代谢，碱性食物有：新鲜的瓜果蔬菜、生大蒜、黑木耳、海带等。3.、化妆品及皮肤的清洁度，由于化妆品内含有化学物质及铅等重金属，若清洁不当则易引起色素沉着。4.、光敏，长时间的日晒及辐射性较强的光源会使黑色素合成加速，导致肤色变深。5.、特殊生理及情绪，妇女在经期、孕期时(特别是在孕期)由于孕激素刺激，人体内黄体胴的分泌物将会增加，因此，会引起色斑或色斑加重。
就诊科室：皮肤病
