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21三体综合症和唐氏综合征的区别
补充说明：21三体综合症和唐氏综合征的区别
a******W 2022-05-09 19:13
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李红冬 副主任医师 深圳市宝安人民医院 三甲
擅长：内科学和全科医学副主任医师，国家二级心理咨询师，擅长大内科和外科以及儿科常见病多发病的诊治，心理咨询。
提问
21三体综合症和唐氏综合征的区别在于遗传学基础、筛查方法、风险评估、诊断方式以及预后情况。
1.遗传学基础
21三体综合症又称先天愚型或Down综合症，是由额外的一条21号染色体引起的；而唐氏综合征是由于21号染色体异常所致。
2.筛查方法
21三体综合症主要通过无创DNA检测进行筛查；而唐氏综合征则需采用羊水穿刺等细胞遗传学分析技术进行诊断。
3.风险评估
21三体综合症的风险评估侧重于母体年龄、家族史等因素；唐氏综合征的评估考虑了父母双方的基因状况。
4.诊断方式
21三体综合症通常可通过超声检查及胎儿血液标本中的生物标记物来辅助诊断；唐氏综合征需要获取胎儿细胞样本进行培养并分析其染色体数目。
5.预后情况
21三体综合征患儿存在智力障碍，但可能存活至成年；唐氏综合征患者多为早亡，部分可存活至儿童期。
关注孕妇的健康饮食与生活方式，定期进行孕期检查，如B超检查和血清标志物筛查，以早期发现并预防上述疾病。
2024-04-16 05:35
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