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异染性脑白质病孕期检查
补充说明：异染性脑白质病孕期检查
a******W 2022-05-09 19:16
异染性脑白质病 孕期检查 异染性脑白质营养不良 血常规检查 羊水穿刺
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精选回答(1)
柯怀 副主任医师 阳新县人民医院
擅长：优生优育，孕前指导，孕期保健，孕期咨询，产后治疗，妇科疾病，盆底康复。
提问
异染性脑白质营养不良是一种遗传性疾病，孕期检查主要包括超声检查、血常规检查、羊水穿刺检查、无创DNA检查、四维彩超检查等。
1、超声检查
在怀孕期间，需要定期到医院进行超声检查，能够观察胎儿的生长发育情况，并且还可以判断胎儿是否患有异染性脑白质营养不良。
2、血常规检查
通过血常规检查，能够判断孕妇是否存在感染、贫血等情况，并且还可以判断是否存在血液系统疾病。
3、羊水穿刺检查
羊水穿刺检查主要是通过抽取孕妇的羊水标本，来获得有关胎儿健康和发育情况的信息，能够判断胎儿是否存在染色体异常或者神经管缺陷的情况。
4、无创DNA检查
无创DNA检查主要是通过抽取孕妇的血液，来检测胎儿的染色体，判断胎儿是否存在染色体异常或者神经管畸形的情况。
5、四维彩超检查
四维彩超检查是一种超声检查方法，能够了解胎儿在子宫内的发育情况，还可以判断胎儿是否存在畸形的情况。
在日常生活中，孕妇要注意休息，避免过度劳累，同时还要注意保持营养均衡，可以多吃富含蛋白质、维生素等营养物质的食物，如鸡蛋、西红柿等，有利于补充机体所需要的营养物质，还可以促进胎儿的生长发育。如果出现不适症状，建议及时就医治疗。
2022-05-10 11:18
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异染性脑白质营养不良(metachromaticleukoencephalopathy，MLD)，亦称异染色性白质萎缩或异染色性白质脑病。1910年由Alzheimer首先报道。系常染色体隐性遗传性疾病，由芳基硫脂酶A(arylsulfatase-A)缺乏所引起。
多发人群：所有人群
临床检查：直肠指检 浆膜腔积液一般性状 脑脊液游离型髓鞘碱性蛋白
治疗费用：市三甲医院约1000--5000
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