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特纳综合征治疗新突破
补充说明:特纳综合征治疗新突破
a******W 2022-05-09 19:17
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特纳综合征可以通过激素替代疗法、基因治疗和心理支持与治疗进行治疗。
1.激素替代疗法
激素替代疗法通过补充缺乏的雌激素和孕激素来改善症状,具体包括雌二醇贴片、注射用醋酸亮丙瑞林缓释微球等药物。这些药物需要在医生指导下使用,并定期监测效果及副作用。此疗法适用于成人患者,旨在缓解低性性腺功能减退症引起的症状。
2.基因治疗
基因治疗是将正常或缺失部分的基因导入患者体内以纠正异常代谢过程的方法,如腺苷酸脱氨酶缺陷患者的基因治疗可采用ADA基因转染。主要用于遗传性疾病,如腺苷酸脱氨酶缺陷所致的免疫缺陷病,需谨慎选择目标人群并监控潜在风险。
3.心理支持与治疗
心理支持与治疗提供了一个安全且非评判性的环境,让患者能够表达情感并与他人建立联系,有助于减轻社交焦虑等问题。这可能包括个体咨询、小组会议等形式。对于存在明显心理困扰的患者而言,这种干预策略必不可少。其目的是帮助患者更好地适应生活中的挑战,并提高生活质量。
针对特纳综合征,重点在于早期诊断和多学科管理。建议定期进行生长发育评估、内分泌检查以及必要的超声心动图检查,以监测病情变化。若患者有生育需求,可在专业医师指导下考虑辅助生殖技术如体外受精-胚胎移植。
2024-01-28 16:36
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先天性卵巢发育不全是在1938年由Turner首先描述了7例患者。其临床特征为身矮、颈蹼和幼儿型女性外生殖器,以后亦称此类患者为Turner综合征(Turners syndrome)。其性腺为条索状,染色体缺一个X。既往曾称此类患者为先天性性腺发育不全。后发现无Y染色体,性腺发育为卵巢,故又称为先天性卵巢发育不全。现仍多称之为Turner综合征。是一种最为常见的性发育异常病。
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